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互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见181500。细胞遗传学位置:6p23 基因座标(GRCh38):6:13,400,000-15,200,000...

有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1(CLCRP1)是由17q25号染色体上P4HB基因(176790)的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...

Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

再也买不到这些网红重疾险了

保大师曾经梳理过,从2019年底到现在,共有14款互联网重疾险上线。这个数量几乎是平时的2-3倍了,而且是款款都非常优秀!可以说互联网重疾险市场真正进入了爆发期!...

性激素可调控干细胞和肠道肠癌

在第一项发现关于性激素对肠道干细胞的影响的研究中,科学家揭示了甾类激素--在结构上和功能上类似于人类的类固醇激素--大大改变了肠道干细胞的行为方式,最终影响这个关...

肿瘤患者的医保报销:一道生死题

患上癌症,不仅是一个人的灾难,更是一个家庭的灾难。治疗一个癌症患者所花的费用,可能是一个人十几年的积蓄,可能会导致一个家庭支离破碎、一无所有,可能让患者放弃治疗甘...

淋巴瘤表观遗传学靶向治疗的进展

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 (天津医科大学肿瘤医院)摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列,基...

神经鞘脂(sphingolipid) 是一类复合脂,其共同结构是酰基鞘氨醇(ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇(sphingosine) 通过氨基与脂肪酸...