丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

PCDH-β-11HGNC 批准的基因符号：PCDHB11细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,199,627-141,203,7...

ST6GalNAc ISTYI唾液酸转移酶 7A；SIAT7AHGNC 批准的基因符号：ST6GALNAC1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh3...

外周苯二氮平受体相关蛋白 1；PRAX1RIMS 结合蛋白 1；RIMBP1KIAA0612HGNC 批准的基因符号：TSPOAP1细胞遗传学位置：17q22 基...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

鸟苷酸激酶相关驱动蛋白；GAKINKIAA0639HGNC 批准的基因符号：KIF13B细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,067,2...

上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶； ECKHGNC 批准的基因符号：EPHA2细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,124,337-16...

4 号染色体开放解读码组 26；C4ORF26HGNC 批准的基因符号：ODAPH细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,556,06...

帕金相关内皮素受体样受体；PAELRHGNC 批准的基因符号：GPR37细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,743,885-1...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因（300110） 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症（CSNB2A；300071）具有相...

AN1型含锌指结构域蛋白5锌指蛋白216；ZNF216HGNC 批准的基因符号：ZFAND5细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:72,...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

K72KB35角蛋白 6，内根鞘，2；KRT6IRS2K6IRS2HGNC 批准的基因符号：KRT72细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

FBX15HGNC 批准的基因符号：FBXO15细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:74,073,368-74,147,834（来自...

淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体；肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号：LTBR细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌，果蝇，含有三核苷酸重复基因 12 的同源物，以前；TNRC12，以前HGNC 批准基因符号：EP4...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 2C；ASAH2C非溶酶体神经酰胺酶 C神经酰胺酶，非溶酶体 CASAH2 样蛋白；ASAH2LHGNC 批准的基因符号：ASAH2B细...

LUMAN 招募因子；LRF5 号染色体开放解读码组 41；C5ORF41HGNC 批准的基因符号：CREBRF细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

p53-反应基因 5；PRG5乳清酸性蛋白 1；WAP1HGNC 批准的基因符号：WFDC5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:4...

FBX16HGNC 批准的基因符号：FBXO16细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,428,412-28,490,229（来自 N...

甲基转移酶样 14KIAA1627HGNC 批准的基因符号：METTL14细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,685,392-118...

起源识别复合体，亚基 2，酿酒酵母，ORC2-LIKE 的同源物；ORC2LHGNC 批准的基因符号：ORC2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh3...

糖蛋白 β-半乳糖 3-引物-磺基转移酶；GP3STHGNC 批准的基因符号：GAL3ST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

肥大细胞功能相关抗原，大鼠，同系物；MAFAMAFA 样；MAFALHGNC 批准的基因符号：KLRG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

COQ7，酿酒酵母，CLK1 的同源物，线虫，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ7细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,06...

卵母细胞表达蛋白，狗，含 KH 结构域蛋白 2 的同源物； KHDC2FLOPED，小鼠，同源； FLOPEDHGNC 批准的基因符号：OOEP细胞遗传学定位：6...