自身免疫性淋巴增生综合征,III型; 蛋白激酶 C,δ 型
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
SPRR 家族的蛋白质,如 SPRR3,是角化细胞包膜的组成部分,提供分层鳞状上皮细胞的保护屏障功能(Cabral 等,2001)。▼ 克隆与表达吉布斯等人(19...
CDH26 属于细胞表面糖蛋白的钙粘蛋白家族,在病理性过敏性炎症期间由上皮细胞表达( Caldwell et al., 2017 )。▼ 克隆与表达考德威尔等人(...
1 型丝氨酸/苏氨酸磷酸酶由一个催化亚基和一个或多个调节亚基组成。非催化亚基不仅决定了全酶的活性和底物特异性,而且还将磷酸酶靶向特定的细胞位置。S. pombe ...
MAGOH 与哺乳动物外显子连接复合物(EJC) 的一个成分相互作用,并在无义介导的 mRNA 衰变(NMD) 途径中发挥作用( Singh et al., 20...
松坂等人(2002)在位于与弥漫性全细支气管炎相关的 6 号染色体区域内的 8 个基因中鉴定了 DPCR1,他们称之为 C6ORF37( 604809 )。通过E...
ARFREF3 或 BIG3 在调节雌激素受体(ER;参见ESR1,133430)激活和乳腺癌细胞生长中发挥作用(Kim 等人,2009)。 有关布雷非菌素 A(...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...
DAB2IP 是一种 Ras( 190020 ) GTP 酶激活蛋白(GAP),可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活(Yano ...
磷脂酰肌醇(PI) 特异性磷脂酶 C(PLC) 酶(PIPLC, EC 3.1.4.11 ) 是受体调节的磷酸二酯酶,通过调节细胞溶质钙和/或蛋白激酶的活性来控制...
EEPD1 是一种 DNA 5 元核酸内切酶,可在停滞的复制叉处促进 DNA 双链断裂处的 5 元末端切除。EEPD1 是通过同源重组修复 DNA 所必需的( W...
C1QTNF9 属于一个大家族的多聚体分泌蛋白,具有与 C1QA 同源的特征球状结构域( 120550 )。这些蛋白质还与 TNF( 191160 ) 家族成员具...
ADAMTS3 是锌依赖性蛋白酶 ADAMTS 大家族的成员。有关 ADAMTS 基因家族的一般描述,请参见 ADAMTS1( 605174 )。▼ 克隆与表达N...
电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。这些活动由不同的通道调节,这些通道由成孔 α1 亚基(例如,CACNA1D;114206)和调节性 β(例如,CAC...
上皮细胞衍生的中性粒细胞激活肽 ENA78 是一种炎症趋化因子,它与白细胞介素 8(IL8; 146930 ) 同时产生,以响应白细胞介素 1(IL1B; 147...
NADPH 氧化酶(NOX) 催化电子从 NADPH 转移到分子氧以产生活性氧(ROS)。NOX 激活剂 NOXA1 可以刺激 NOX1( 300225 ) 和 ...
近 70% 的急性早幼粒细胞白血病(APL;见102578 )患者联合全反式维甲酸(ATRA) 和蒽环类化疗可实现长期生存和潜在治愈。Yu 等人使用差异显示 PC...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶,属于 MAPKKK 信号转导分子家族( Gross et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20(Ste...
RAS 家族的小 GTP 酶(参见 HRAS,190020)的成员,例如 RHEBL1,作为分子开关来控制多种细胞功能,包括生长、分化和转化。RAS 蛋白在与 G...
通过数据库分析识别与 ABH 基因相似的序列(参见 ALKBH1;605345),然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR,Tsujikawa 等人(2007)克隆...
罗杰斯等人(1998)发现推导出的 KRTHA7 蛋白,他们称为 HA7,有 408 个氨基酸。通过 RT-PCR,Rogers 等人(1998)表明 KRTHA...
含黄素的单加氧酶( EC 1.14.13.8 ) 催化多种化合物(包括许多杀虫剂和药物)中的亲核氮、硫和磷原子的氧化(菲利普斯等人,1995 年)。▼ 克隆与表达...
果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白,预计可作为转录调节剂发挥作用(Katoh 和 Katoh,200...
Matsumoto 等人在大脑皮层 cDNA 文库的低严格筛选中使用编码多巴胺受体 D4(DRD4; 126452 ) 的跨膜结构域 VI 和 VII 的cDNA...
通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入,Findley 等人(2003)分离的mael(M391),果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析...
NUGGC 是一种在生发中心(GC) B 细胞中表达的核 GTP 酶,定位于 DNA 复制位点。它似乎参与了 G:C 转换的预防或修复(Richter 等人,20...
纽豪斯等人(1999)克隆鼠 Bmp10,转化生长因子-β(TGFB) 的新成员;190180) 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...
帕克等人(1996)通过与 GAP 的 SH3 结构域(RASA1; 139150 )的结合鉴定 G3bp,它在被设计为过表达人表皮生长因子受体( 131550 ...
Chang 和 Stearns(2000)根据与衣藻 δ-tubulin 基因的序列同源性鉴定了人类 TUBD1,他们通过 HEK293 细胞 cDNA 文库的 ...