黑皮质素 2 受体辅助蛋白 2
黑皮质素受体(MCR;见155555)是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP( 609196 ) 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...
黑皮质素受体(MCR;见155555)是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP( 609196 ) 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...
基于与 Sm 蛋白家族的序列同源性,在多种生物体中鉴定了 Sm 样蛋白(参见 SNRPD2;601061)。Sm 样蛋白包含 Sm 序列基序,该基序由 2 个区域...
TEKT5 通过稳定 α-微管蛋白有助于细胞周期进程和精子发生(参见602529)(Aoki 和 Matsui(2019))。▼ 克隆与表达村山等人(2008)克...
Complexin-3(CPLX3) 作为神经递质释放的正调节剂(Reim 等人总结,2005)。▼ 克隆与表达通过在基因组数据库中搜索 CPX 样序列,然后对脑...
通过在 EST 数据库中搜索唐氏综合症( 190685 ) 关键区域 2 中标记 D21S343 和 D21S268 之间的基因,Vidal-Taboada 等人...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
无义介导的衰变(NMD) 是一种降解具有提前终止密码子的转录物的机制,该密码子由转录或剪接错误、突变基因或受 NMD 生理调节的基因引起。UPF3A 和 UPF3...
X-连锁肌张力障碍-帕金森症(XDP) 是由 TATA 内含子中的 SVA(短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物)反转录转座子插入引起的染色体 Xq...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIRN378,是 18 到 24 个核苷酸的单链非编码 RNA,与靶 mRNA 的 3 素 UTR 中的互补序列结合,导...
通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Ishikawa 等人(1998)克隆了 ASTN2,他们将其命名为 KIAA0634。推导出的 1,...
Germino 等人(1992)鉴定了 DNASE1L2 外显子,同时对 16p13.3 上 PKD1( 601313 ) 区域的粘粒进行测序。Rodriguez...
将人乳头瘤病毒(HPV) DNA 整合到宿主细胞基因组中是宫颈癌发生的重要步骤。通过对通过 ME180 宫颈癌细胞的 RT-PCR 获得的 HPV 细胞融合转录物...
HSF2BP 是精子发生过程中同源重组所需的 BRCA2( 600185 ) 相互作用蛋白( Brandsma 等人,2019 年)。在体细胞中,HSF2BP 是...
SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na(v)1.3 的 α 亚基,显示出快速激活和失活(Vanoye 等人的总结,2014 年)。 来自中枢神经系统的电压门控钠...
肌球蛋白是分子马达,在与肌节蛋白丝相互作用时,利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息,请参阅 MYO1A( 601478 )。▼ 克隆...
皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶,如 AWAT2,通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯(Cheng 和 Russell,20...
平面细胞极性(PCP) 是用于全局细胞极化的术语,例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白,它参与定向信号的传递,以...
Rehli 等人使用差异显示来识别在单核细胞分化为巨噬细胞期间诱导的基因(1995)分离出部分 cDNA,代表存在于巨噬细胞中但不存在于单核细胞中的转录物。相应的...
HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存(Gimm 等人,2010;Mattijssen 等人,2014)。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...
通过在基因组和 EST 数据库中搜索与小鼠和人类 TMC1( 606706 ) 和 TMC2( 606707 )相似的序列,Kurima等人(2003)确定了 T...
通过使用 ARF 蛋白的简并引物(参见 ARF1; 103180),使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库, ...
DMP1 属于小整合素结合配体 N-连接糖蛋白(SIBLING) 分泌磷蛋白家族。兄弟姐妹参与骨矿化(Ogbureke 和 Fisher 总结,2007 年)。▼...
一氧化氮合酶(见163731)通过中间体 N(ω)-羟基-L-精氨酸(NOHA) 催化 L-精氨酸氧化成 L-瓜氨酸和一氧化氮。该中间体可以进一步转化,或者可以通...
脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'(so) 基因的同源物,主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...
Ciccarelli 等人通过在灵长类动物而非其他后生动物中搜索染色体内基因重复的数据库(2005)确定了 8 个 RGPD 基因,包括 RGPD7,他们称之为 ...
双特异性磷酸酶(DUSP) 构成了 I 型基于半胱氨酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...
IL31RA 与 gp130(IL6ST; 600694 ) 相关,gp130(IL6ST; 600694) 是 IL6( 147620 ) 型细胞因子的常见受体...
ESYT 蛋白,如 ESYT3,通过 N 端发夹固定在内质网(ER) 膜上。它们介导 ER 与质膜(PM) 的束缚,并与 2 个膜之间的脂质转移有关。所有 ESY...
人类黑色素瘤细胞表达几种不同的抗原,这些抗原被自体溶细胞性 T 淋巴细胞(CTL) 识别。这些抗原中的一类由基因编码,例如 MAGE1(MAGEA1; 30001...
脆性角膜综合征 1(BCS1) 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因(612078)的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征(BCS) 的特征是巩膜呈蓝...