FORMIN 1
Formins,如 FMN1,是肌节蛋白成核蛋白,参与细胞极性、胞质分裂、细胞迁移和转录活性( Hu et al., 2014 )▼ 克隆与表达小鼠“肢体畸形”(...
Formins,如 FMN1,是肌节蛋白成核蛋白,参与细胞极性、胞质分裂、细胞迁移和转录活性( Hu et al., 2014 )▼ 克隆与表达小鼠“肢体畸形”(...
通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因( 268220 ),然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序,Galili 等人(1...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...
鞘脂是质膜的必需脂质成分。与胆固醇一起,鞘脂形成脂质微结构域或脂筏,参与膜转移和细胞信号传导。鞘脂的合成始于 L-丝氨酸与棕榈酰辅酶 A 的缩合,产生 3-酮二氢...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
FOLR1 基因编码成人叶酸受体或叶酸结合蛋白(FBP),它对叶酸和几种还原型叶酸衍生物具有高亲和力,并介导 5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递。已在肾脏、胎盘、血...
生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger(1990)区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列( 1...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
哺乳动物含黄素的单加氧酶(FMO;EC 1.14.13.8)代表一个多基因家族,其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...
含黄素的单加氧酶( EC 1.14.13.8 ) 是微粒体酶,可催化大量结构不同的外来化合物(包括许多治疗药物和杀虫剂)的 NADPH 依赖性氧合。FMO3 是最...
含有微粒体黄素的单加氧酶(FMO; EC 1.14.13.8 ) 催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 NADPH 依赖性氧化代谢。似乎需要底物是具有富电子中心...
鱼眼病(FED) 是由染色体 16q22 上的卵磷脂:胆固醇酰基转移酶基因(LCAT; 606967 ) 中的纯合子或复合杂合子突变引起的。诺鲁姆病( 24590...
Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体,随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...
在小鼠 fibulin-1(FBLN1; 135820 ) 的序列分析中,Pan 等人(1993)获得了几个相似的 cDNA 克隆,表明存在第二种同种型。对该序列...
Laurin-Sandrow 综合征(LSS) 是由位于 LMBR1 基因( 605522 )内含子 5 中的 SHH( 600725 ) 调节元件(ZRS) 中...
伴有或不伴有牙龈增生的先天性全身多毛症(HTC3) 是由染色体 17q24.2-q24.3 上的微缺失或微重复引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。还有证据表明...
Birt-Hogg-Dube 综合征(BHD),也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征,是由染色体 17p11 上FLCN 基因( 60727...
进行性骨化纤维发育不良(FOP) 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因( 102576 ) 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...
帕塔宁等人(1991)报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体(FGFR) 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...
LCK 基因编码 p56(LCK),这是一种 SRC( 190090 ) 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶,参与 T 细胞受体(TCR;参见186880 ) 介导...
同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质,据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体,并与 TNF ...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
黄体生成素释放激素(LHRH) 是一种十肽,是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生,以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中,并影响...
促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分,是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成:1 个与凝集素同源,1 个与表皮生长因子同源,2 个与 C3/C4 结合蛋...
LEF1 是一种核蛋白,在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α(TCRA;参见186880 ) 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...
赖氨酰羟化酶( EC 1.14.11.4 ) 通过 X-lys-gly 序列中的赖氨酸残基的羟基化,催化在胶原蛋白和其他具有胶原蛋白样氨基酸序列的蛋白质中形成羟赖...
赖氨酰氧化酶(蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶;EC 1.4.3.13)是一种细胞外铜酶,可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...
LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白( 130160 )的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来,这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成(Hewit...