PCR

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

为了使非肌肉细胞在运动过程中改变形状，细胞外围的肌节蛋白丝网络必须经历显着的重组。凝溶胶蛋白家族的成员，如 CAPG，深刻影响肌节蛋白丝的结构，快速调节肌节蛋白结...

复杂碳水化合物结构的识别在许多生物过程中起着重要作用，包括细胞-细胞识别、血清糖蛋白转换和病原体的中和（ Kim et al., 1992 ）。许多调解这些识别事...

鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人（1990）克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...

豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子（Bloom 和 Bennett，1966；David，1966）。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...

SNP微阵列芯片

SNP微阵列技术是近年来发展起来的高通量、大规模的基因检测平台。SNP是指基因组水平上由单个核苷酸变异引起的 DNA 序列多态性， 人类中有300万以上的SNPs...

卵黄状黄斑营养不良 2（VMD2），也称为 Best disease，是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因（BEST1; 607854 ）的杂合突变引起的...

黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良，其中在黄斑（中央视网膜的锥体丰富区域）中观察到各种形式的沉积物、色素变化和萎缩性病变。卵黄状黄斑营养不良（VMD） 是黄斑营养...

leiden突变会导致反复流产么

胎盘血管血栓形成是导致习惯性流产的主要原因之一，V因子Leiden（FVL）突变是V因子基因的单点突变，是欧洲国家和美国最常见的血栓形成的遗传易感性。然而，即使在...

Loricrin 和外皮蛋白（ 147360 ） 是表皮交联细胞包膜的主要成分，也称为角化细胞包膜（CE）、边缘或外周带。霍尔等人（1991）分离并表征了编码人类...

FSIP2基因突变

什么是FSIP2基因？FSIP2基因又叫纤维鞘相互作用蛋白2（Fibrous Sheath Interacting Protein2），这种蛋白酶是一种负责调控精...

发现TX15基因突变该怎么办

什么是TEX15基因？TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15，是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶，位于8号染色体上，包含4个外显子，TEX15基因在睾丸细胞减...

HLA II 类基因的表达受一系列顺式作用元件和反式作用因子的调节。已经确定了几个顺式作用元件，并被称为 Z 框、X 框、Y 框、八聚体和 TATA 框。Y 框包...

在没有染色体 9p 缺失综合征（ 158170 ）其他特征的 46,XY 性逆转患者中观察到 9p24.3 缺失。有关 46,XY 性别逆转的遗传异质性的讨论，请...

雄性生殖细胞相关激酶是通过与 v-ros（ 165020 ） 蛋白激酶序列的弱交叉杂交分离的蛋白激酶之一（Matsushime 等人，1990）。编码这种激酶的基...

线粒体 NAD（+） 依赖性苹果酸酶（ME2；EC 1.1.1.39 ） 将苹果酸转化为丙酮酸，并参与神经递质 γ-氨基丁酸（GABA） 的神经元合成（Green...

麦芽糖酶-葡糖淀粉酶（MGA；EC 3.2.1.20 ） 是一种刷状缘膜酶，在小肠将淀粉的线性区域消化为葡萄糖的最后步骤中发挥作用。刷状缘蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

α-甘露糖苷酶 II（ EC 3.2.1.114 ） 是一种高尔基体酶，可催化天冬酰胺连接的寡糖（N-聚糖） 成熟途径中的最终水解步骤，作为将高甘露糖转化为复杂类...

邹等人（1994）使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...

基质 Gla 蛋白（MGP） 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达，并且在骨细胞中被维...

Emi 等人从染色体区域 17q21.3 开始，认为乳腺癌和卵巢癌的肿瘤抑制基因位于该区域（1993）从粘粒克隆中分离出一种新基因，该基因在 2 种乳腺癌中显示出...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

甘茨等人（1993）确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体（MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。）该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...

甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

  1. 1
  2. ...
  3. 186
  4. 187
  5. 188
  6. 189
  7. 190
  8. 191
  9. 192
  10. ...
  11. 223