PGS

HGNC 批准基因符号：KERA细胞遗传学定位：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,050,491-91,058,024（来自 NCBI）▼...

什么是 IVF 染色体基因检测？

倍体植入前基因检测 – 又称遗传染色体检测PGT-A，正式称为PGS，是在将胚胎移植到患者子宫之前对胚胎的染色体组成进行测试。该测试仅在接受 IVF（体外受精）时...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质，参与循环内体（RE） 生物发生（ Giridharan et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...

Jane L. Frederick 医生

Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业，是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任，在那里她开发了...

MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白，该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持（Baumann 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达Mpv17...

Kao 和 Puck（1968）在中国仓鼠卵巢细胞中分离出一种营养缺陷型突变体，该突变体被命名为 GAT-，因为它对甘氨酸、腺嘌呤和胸苷的多种生长需要。由于氨基蝶...

自发流产的遗传因素

自发流产是指在胚胎发育过程中，由于某种内部的或外部的原因引起妊娠自行终止的现象（不包括人工流产）。导致自发流产的原因很多，染色体异常是自发流产最常见原因。不孕不育...

习惯性流产和男性的关系

自然流产是指妊娠不足28周，胎儿体重不足1000g的非意愿性流产，胚胎或胎儿因某种原因（非人工方法）自动脱离母体并排出而无生命现象的妊娠终止，不包括人工流产和异位...

生化妊娠如何避免

什么是生化妊娠？生化妊娠是在受孕后五周内发生的流产。HCG检查时显示阳性，使用超声波检查，没有孕囊或听不到胎心，无法确定正常妊娠。 在生化妊娠中，生化妊娠通常在妊...

高龄不孕女性的助孕方法选择

二孩政策全面放开后，诸多有需求的高龄女性欢呼雀跃，“孕心”萌动，生殖门诊也因此迎来了咨询、治疗的“高龄潮”。然而，随着年龄的增长，女性生育力呈现出一个由盛至衰的过...

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是...

试管婴儿产前诊断

随着试管婴儿技术的发展，胚胎移植的妊娠成功率已经超过了50%。也就是说，每次胚胎移植手术后都会有超过一半的不育夫妇升级为准爸妈。在成功妊娠后，准爸妈们转而进入了产...

通过试管婴儿技术精准控制出生缺陷

出生缺陷是指由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，遗传性出生缺陷占出生总缺陷约30%。遗传因素包括了染色体异常和单基...

SNP微阵列芯片

SNP微阵列技术是近年来发展起来的高通量、大规模的基因检测平台。SNP是指基因组水平上由单个核苷酸变异引起的 DNA 序列多态性， 人类中有300万以上的SNPs...

精子细胞成像技术

《新医学》杂志采访了沙克.纳坦教授，主要探讨他的新技术（精子细胞成像技术）对于提高试管婴儿治疗效果的帮助。问：你为什么选择研究精子细胞和试管婴儿（IVF）?答：我...

黄体酮不足

在试管婴儿治疗中黄体酮水平是一个重要的激素指标。什么是黄体酮？黄体酮也称黄体酮是一种女性性激素，由卵巢在每个月的排卵中产生，是月经周期和维持妊娠的关键部分。黄体酮...

易位型唐氏综合症

易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时，并存在于身体的所有细胞中。染色体包含告诉人类身体的所有遗传信息。大多数人的身体每个细胞中共有46条...

染色体易位

什么是染色体易位？染色体易位就是染色体的排列不正常，产生的原因有：a）在生成卵子或精子期间或受孕期间染色体发生变化b）染色体排列的改变遗传自母亲或父亲有两种主要类...

爱德华兹综合征（18三体）

爱德华兹综合征（Edwards syndrome），也称为18三体，是一种罕见的严重的遗传病，可引起各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿将在出生前...

特纳综合症的特征及诊断方法

特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。据估计，1％的特纳综合症胚胎发育至足月，特纳综合...

特纳综合症（Turner syndrome）

特纳综合症是一种影响女性发育的染色体病症，还称为：45，X单体X.Ullrich-Turner综合症先天性卵巢发育不全特纳综合症的最常见特征：身材矮小，5岁左右就...

唐氏综合症与三代试管婴儿技术

什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本...

什么是17q12缺失综合征

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

9种出生缺陷疾病的症状和预防

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

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