普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白；UGRP葡萄糖-6-磷酸酶，βG6Pase-βHGNC 批准基因符号：G6PC3细胞遗传学位置：17q21.31 基...

HGNC 批准的基因符号：POLL细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,578,881-101,588,318（来自 NCB...

ADP-核糖基水解酶 2； ARH2HGNC 批准的基因符号：ADPRHL1细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,399,606-...

GPI 锚定转移相关蛋白 C4.4AC4.4AHGNC 批准的基因符号：LYPD3细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,460...

CA11基因BRICHOS 包含域 1； BRICD1窦粘膜蛋白，18-KD； AMP18菲奥林； FOVHGNC 批准的基因符号：GKN1细胞遗传学定位：2p1...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

KIAA1939HGNC 批准的基因符号：ATP8B4细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,858,237-50,181,850...

尿嘧啶磷酸核糖基转移酶，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UPRT细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:75,156,368-75...

HGNC 批准的基因符号：ISG20L2细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,721,890-156,728,765（来自 NCB...

蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号：PRKCI细胞遗传学位置：3q26.2...

嗅觉神经元中的高尔基蛋白； GOOFYHGNC 批准的基因符号：GFY细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,423,746-4...

ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号：ASXL2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

跨膜耳蜗表达基因 1HGNC 批准的基因符号：TMC1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:72,521,607-72,838,296（...

VPREB； IGVPB免疫球蛋白IOTA多肽链； IGIHGNC 批准的基因符号：VPREB1细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22...

软骨素 6-磺基转移酶；C6STC6ST1HGNC 批准的基因符号：CHST3细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,964,39...

HID综合症Schnyder 和 Gloor（1977） 以及 Gulzow 和 Anton-Lamprecht（1977） 描述了一名患有猪鱼鳞病和双侧听力损失...

SH3BGR 样蛋白 2HGNC 批准的基因符号：SH3BGRL2细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,537,632-79,703...

OPA 相互作用蛋白 2；OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43，酿酒酵母，同源物；RRP43HGNC 批准的基因符号：EXOSC8细胞遗传学位置：13q13.3...

翼状胬肉综合症，多种，致命型致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS） 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体（ACh...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

HS6STHGNC 批准的基因符号：HS6ST1细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:128,265,479-128,318,867（来自...

PARAXISEC2HGNC 批准的基因符号：TCF15细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:604,256-610,308（来自 NCB...

易洛魁家族相关同源域蛋白；IFRX易洛魁同源基因式 1；IFRXHGNC 批准的基因符号：MKX细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

AASDPPTLYS5，酿酒酵母，同源物CGI-80DKFZP566E2346HGNC 批准的基因符号：AASDHPPT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标...

Other entities represented in this entry:伴有神经肌肉疾病的周期性呕吐综合症，周期性呕吐综合症-PLUS，包含 CVS-P...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

聚（A） 特异性核糖核酸酶脱腺苷酸核酸酶；担HGNC 批准的基因符号：PARN细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,435,7...