发芽相关 EVH1 结构域蛋白 2; SPRED2
HGNC 批准的基因符号:SPRED2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,307,424-65,432,598(来自 NCBI)▼ 描...
HGNC 批准的基因符号:SPRED2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,307,424-65,432,598(来自 NCBI)▼ 描...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
B5RNADH 心肌酶 1;DIA1HGNC 批准基因符号:CYB5R3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:42,617,839-4...
HGNC 批准的基因符号:TRIM41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:181,223,264-181,235,807(来自 NCBI...
TIP41,酿酒酵母,同系物; 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白; 提示HGNC 批准的基因符号:TIPRL细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRC...
内皮蛋白C受体;EPCR细胞周期、中心体相关蛋白;CCCACCD41HGNC 批准的基因符号:PROCR细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:SNX16细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,799,582-81,842,325(来自 NCBI)文...
PROSTATE CANCER AGGRESSIVENESS细胞遗传学位置:15q12 基因组坐标(GRCh38):15:25,500,000-27,800,00...
Torsin A 的蛋白质相互作用子;PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号:KLHL14细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35; SC35剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,B; SRp30b剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2; SF...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER3细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,967,906-135,011,695(来自 NC...
表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症,2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号:YARS1细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,775,237-32,817...
此条目中代表的其他实体:包含PHM27HGNC 批准基因符号:VIP细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,750,796-152,...
HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...
脂肪酸水解酶(FAAH)是一种膜相关丝氨酸水解酶,富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺,包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺,从而终止其活性(Cra...
甲状腺激素异常发生-2A(TDH2A) 是由染色体 2p25 上甲状腺过氧化物酶基因(TPO; 606765 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。有关甲状腺激素异常形...
由于二氢蝶啶还原酶缺乏(HPABH4C) 导致的四氢生物蝶呤(BH4) 缺陷型高苯丙氨酸血症(HPA) 是由 QDPR 基因( 612676 ) 中的纯合或复合杂...
通过以 FZD3( 606143 )的富含半胱氨酸结构域(CRD)作为探针搜索基因组序列数据库,Katoh(2001)确定了 MFRP。使用 PCR 分析,他们获...
生长激素促分泌素受体(GHSR;601898 ) 是一种 G 蛋白偶联受体(见601805),存在于垂体和大脑中,参与控制生长激素( 139250 ) 的释放。麦...
DUXA 是包含 2 个 PRD(参见167410)类 DNA 结合同源域的双同源基因蛋白家族(参见 DUX4;606009 )的成员( Booth 和 Holl...
通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库,然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE,Chai 等人(2001)克隆了...
APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白(Shimomura 等人,2010 年)。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析,Takahas...
RPL35 似乎作为核糖体的内质网(ER) 对接蛋白发挥作用( Chen et al., 2008 )。▼ 克隆与表达在他们的评论中,Wool 等人(1995)报...
ATP8A2基因属于P型ATP酶的P(4)-ATP酶亚家族,参与氨基磷脂的转运。P(4)-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率(On...
4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白,称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域,通常由 gl...