渡边等人（1997）确定了 SMAD9，他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

LEUTX 是转录因子成对（PRD） 样同源基因基因家族的成员。LEUTX 几乎只在早期胚胎中表达，并被认为在植入前胚胎发育中发挥作用（Tohonen 等人，20...

在一名患有轴后镜像多指畸形且没有其他异常和从头平衡染色体易位的日本患者中，t（2;14）（p23.3;q13），Kondoh 等人（2002）发现 14q13 的...

PRORP 基因编码线粒体核糖核酸酶（RNase） P 复合物（ EC 3.1.26.5 ） 的核酸内切酶亚基，该复合物通过从 tRNA 前体的 5 末端去除多余...

GRXCR2 预计将在维持与声音检测有关的耳蜗静纤毛束中发挥作用（Imtiaz 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达伊姆蒂亚兹等人（2014）指出，248 个氨基...

Weill-Marchesani 综合征 2（WMS2） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ） 的杂合突变引起的。Weill-Marche...

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

在果蝇中，Pumilio（见 PUM2；607205 ）和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用，是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...

TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体（TGFB1；190180）。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...

常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症 I 型（PHA1A） 是由染色体 4q31 上盐皮质激素受体基因（MCR, NR3C2; 600983） 的杂合突变引起的。▼...

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

TMTC3 是内质网（ER） 应激反应的正调节剂（ Rcape et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Racape 等人（2011）报道，推导出的 914 ...

Bennett 和 Reed（1993）使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA，他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

长基因间非编码 RNA（lincRNA） 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA，其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...

基于与 NPY Y1 受体亚型（ 162641 ） 的同源性，Cikos 等人（1999）鉴定了 GPR74，他们称之为 NPGPR，并通过下丘脑 cDNA 文库...

EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白（ Takaku et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人（2000）克隆小鼠 Evl。推导...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

它表示涉及染色体 17p13.3 上的 PAFAH1B1（LIS1; 601545 ） 和/或 YWHAE（ 605066 ） 基因的连续基因重复综合征。Mill...

在研究涉及 3 号和 17 号染色体的 Cornelia de Lange（ 122470 ） 相关易位过程中，Tonkin 等人（2004）在 3q26.3 的...

Perrault 综合征 5（PRLTS5） 是由染色体 10q24 上的 C10ORF2 基因（TWNK; 606075 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

SFXN4 是线粒体内膜的跨膜蛋白，是线粒体稳态和造血所需的（ Hildick-Smith et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达弗莱明等人（2001）通过...

CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶（ EC 2.7.8.2 ），催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油，同时释放 CMP 和磷脂酰胆...

通过用对应于 CA2（ 611492 ） 、CA4（ 114760 ） 和 CA6（ 114780 ）的 cDNA 探针对胰腺和唾液腺组织的 RT-PCR 衍生的...

威斯汀等人（1984）发现人类核 RNA U2 的基因存在于 6.2-kb 长的串联重复序列中。单倍体人类基因组包含大约 20 个这样的重复序列，以 1 个或几个...

OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”（p） 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用（Yuasa 等人，2007 年）。▼ 克隆与表...

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性，特别是...