这种形式的非阻塞性生精失败，称为 Y 连锁生精失败-2（SPGFY2），最常由 Y 染色体上的间质缺失引起。Y染色体AZFc区间的完全缺失是人类男性不育最常见的已...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin（NLRP3；606416）的基因的杂合突变引起的。 ...

Knobloch 综合征-1（KNO1） 是由染色体 21q22 上COL18A1 基因（ 120328 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

常染色体显性耳聋-5（DFNA5） 是由染色体 7p15 上GSDME 基因（ 608798 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明这种遗传性肾病，在此称为 2 型肾病综合征（NPHS2），可由编码 podocin（NPHS2） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起; 604766 ） ...

有证据表明，这种严重的原发性免疫缺陷，其特征在于缺乏主要组织相容性复合体（MHC） II 类基因表达，是由转录所需的至少 4 个不同的交易调节基因的缺陷引起的MH...

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。另请...

有证据表明图案性黄斑营养不良-1（MDPT1） 是由染色体 6p21 上光感受器外周蛋白基因（PRPH2; 179605 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明中央乳晕脉络膜营养不良-1（CACD1） 是由染色体 17p13 上GUCY2D 基因（ 600179 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（ 603593 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

有证据表明多囊肾病 3 伴或不伴多囊肝病（PKD3） 是由染色体 11q13 上GANAB 基因（ 104160 ）的杂合突变引起的。 点位...

正如Barone 等人指出的那样（1996），法达等（1983）区分了神经元肠发育不良的 2 种临床和组织化学形式，NID A（见243180）和 NID B。N...

II 型成骨不全（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 1 型球形红细胞增多症是由染色体 8p11 上编码锚蛋白（ANK1；612641）的基因的杂合、复合杂合或纯合突变引起的。 点位...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生（CAH） 是由染色体 8q24 上CYP11B1 基因（ 610613 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

血栓素合成酶，一种细胞色素 P450 酶，催化前列腺素内过氧化物转化为血栓素 A2，一种有效的血管收缩剂和血小板聚集诱导剂（Chase 等，1993）。与前列环素...

白三烯 C4 合成酶（LTC4S） 通过 LTA4 与还原型谷胱甘肽（GSH） 的结合催化合成白三烯 C4（LTC4），还原型谷胱甘肽（GSH） 由谷胱甘肽合成酶...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

GM1-I 型神经节苷脂病（GM1G1） 是由染色体 3p22 上编码 β-半乳糖苷酶-1（GLB1；611458）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

在所有真核生物中，肌球蛋白在维持细胞形状和细胞运动中起着重要作用。与肌节蛋白和其他收缩蛋白结合，它也是肌肉肌节的主要结构成分。肌球蛋白由 2 条重链和 4 条轻链...

X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A） 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

RDS 基因（PRPH2; 179605 ）突变可能导致常染色体显性白点眼底形式，而 RDH5 基因突变可能导致常染色体隐性形式（ 601617 ） . 此外，这...