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有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上的 TWIST1 基因（ 601622 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅缝早闭是...

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

有证据表明脊椎肋骨发育不良（SCDO5） 是由染色体 16p11 上TBX6 基因（ 602427 ）中的杂合或复合杂合突变引起的。有关脊椎肋骨发育不良的遗传异质...

促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素（ 122560 ）结合，后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良-1（MECD1） 是由染色体 17q21 上KRT12 基因（ 601687 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 -----...

Schnyder 角膜营养不良（SCCD） 是由染色体 1p36 上UBAID1 基因（ 611632 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 施奈德角膜营养...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1（BFNS1） 是由染色体20q13上KCNQ2 基因（ 602235 ）的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...

连接蛋白寡聚化形成称为间隙连接的细胞间通道，离子和小分子通过间隙连接在相邻细胞之间移动。有关连接蛋白基因家族的一般性讨论，请参见121011。▼ 克隆与表达 --...

里德等人（1993）使用 PCR 扩增和 cDNA 文库筛选来克隆编码连接蛋白 37 间隙连接蛋白的 DNA。衍生多肽含有333个氨基酸，预测分子量约为37 kD...

软骨钙质沉着症或软骨钙化是一种常见病症，通常由二水焦磷酸钙（CPPD） 晶体在关节透明和纤维软骨中沉积所致。CPPD 晶体沉积可能无症状或与特征性急性发作（“假痛...

胆碱乙酰转移酶（CHAT；EC 2.3.1.6）是中枢和外周神经系统中神经递质乙酰胆碱的生物合成酶（Toussaint 等，1992 年总结）。▼ 克隆与表达 -...

胆固醇酯转移蛋白（CETP） 介导脂蛋白之间的脂质交换，导致胆固醇酯从高密度脂蛋白（HDL） 向其他脂蛋白的净转移，以及随后肝细胞对胆固醇的摄取（Kuivenho...

肌肉氯化物通道 CLCN1 调节骨骼肌膜的电兴奋性。骨骼肌具有异常高的静息 Cl（-） 电导，体外研究表明，在人类和动物模型中，这种电导的降低会导致电不稳定并导致...

霍尔等人（1990）分离了一个新的人脑 cDNA 序列，编码 n-嵌合蛋白，一种 34-kD 的蛋白质。他们发现 N 端的一半与蛋白激酶 C（ 176960 ）调...

Cherubism 的特点是骨质流失，仅限于下颌，并用纤维组织替代该骨骼，导致面部肿胀。眶下缘和眶底的参与导致眼球向上倾斜并因此暴露巩膜下部，呈现“天使般”的外观...

轻度耳聋有时会伴有 X 连锁 CMT（ 302800 ）。见214370为CMT-耳聋综合征的可能常染色体隐性形式和311070对包括视神经萎缩也X连锁障碍。有关...

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