羧肽酶 E（CPE; EC 3.4.17.10 ） 参与肽激素和神经递质的生物合成，包括胰岛素（INS; 176730 ）（ Chen et al., 2001 ...

人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

HRURF 基因编码的肽对下游 HR 赖氨酸脱甲基酶和核受体辅助抑制基因（HR; 602302 ）的 mRNA 的翻译产生抑制调节作用，该基因是小鼠“无毛”基因的...

SHILCA 的特征是早发性视网膜变性，伴有感音神经性听力损失、身材矮小、椎骨异常和骨骺发育不良，以及运动和智力发育迟缓。脑部 MRI 已观察到胼胝体和小脑的髓鞘...

IFTAP 是一种转录抑制因子（Hong 等人，2008 年），与鞭毛内转运复合物 A（IFTA）相互作用，介导纤毛蛋白的转移（Takahara 等人，2019 ...

常染色体隐性原发性免疫缺陷 14B（IMD14B） 的特征是在儿童早期反复感染。大多数患者有呼吸道感染，但有些患者可能会发展为炎症性肠病或骨髓炎。实验室研究倾向于...

取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识，并对取卵针做了较为详细的叙述，分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明： 本文由上海试管婴儿网原创，禁止转载！目录 ...

CCDC66 是一种微管结合蛋白，可作为中心体和纤毛蛋白的靶向因子（Conkar 等，2017）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析，Dekomien ...

CCDC69 是胞质分裂过程中中心纺锤体形成的调节剂（Pal 等，2010）。▼ 克隆与表达 ------ 帕尔等人（2010）据报道，人 CCDC69 含有 2...

ZFP91 是一种 E3 泛素连接酶，可调节非经典NFKB（参见164011）信号通路（Jin 等，2010）。▼ 克隆与表达 ------ 使用 5-prime...

Mahvash 病（MVAH） 是一种常染色体隐性遗传病，由胰高血糖素受体失活突变引起，导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...

肌张力障碍 30（DYT30） 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在生命的最初几十年出现症状。患者表现为口颌、颈、延髓或上肢肌张力障碍，通常缓慢进展为全...

哺乳动物肝脏羧酸酯酶（CESs; EC 3.1.1.1 ） 水解各种异生物质和具有酯、硫酯或酰胺键的内源性底物，被认为主要在药物代谢和有害化学物质的解毒中发挥作用...

羰基还原酶（ EC 1.1.1.184 ） 是几种单体、NADPH 依赖性氧化还原酶中的一种，对通常称为醛酮还原酶的羰基化合物具有广泛的特异性。其他包括醛还原酶（...

CA8（CARP） 基因编码碳酸酐酶 VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管 CA8 具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，它缺乏碳酸酐酶活性（EC...

CA5A 基因编码一种线粒体内碳酸酐酶，它对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐（HCO3-） 至关重要（van Karnebeek 等人总结，2014 年）。▼ 基因家...

KINSSHIP 综合征（KINS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于可识别的异常模式，包括发育迟缓、智力发育受损、癫痫发作、中段发育不良、面部特征畸形、马...

PPM1E 是一种丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，通过其靶蛋白的去磷酸化和失活参与各种生物过程，包括细胞增殖、发育和信号转导（Ishida 等人综述，2018 年）。▼ 克...

淋巴管畸形 9（LMPHM9） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在生命的最初几十年出现下肢淋巴水肿。影像学可能显示淋巴回流和淋巴通道瓣膜缺陷。有可变的表现力和...

TATDN2 属于金属酶的大超家族，可能作为 DNase 发挥作用（Seim 等人，2008 年）。▼ 克隆与表达 ------ 长濑等（1996）从 KG-1 ...

MEAK7 是一种溶酶体膜蛋白，通过激活溶酶体的 MTOR（ 601231 ） 信号通路来调节细胞增殖和迁移（ Nguyen et al., 2018 ）。▼ 克...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

伴有癫痫发作和牙龈过度生长的神经发育障碍（NEDSGO） 是一种常染色体隐性遗传病，具有高度可变的表型。一些患者早期正常发育，在生命的最初几年出现明显的发育倒退，...

大麻素是大麻的精神活性成分，主要是 δ-9-四氢大麻酚（THC） 以及合成类似物。松田等人（1990）从大鼠脑中克隆了大麻素受体。杰拉德等人（1991）从人脑干 ...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

NUP214 基因编码核孔复合物（NPC） 的一个亚基，它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体，形成细胞质年轮，将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

Calsequestrin（CALQ） 是一种高容量、中等亲和力的 Ca（2+） 结合蛋白，是心肌和骨骼肌肌浆网（SR） 的主要 Ca（2+） 缓冲液。CASQ ...