LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号：EVC2细胞遗传学位置：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,529,011-5,709,548（来自...

WD 重复序列蛋白 16； WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调； WDRPUHHGNC 批准的基因符号：CFAP52细胞遗传学位置：17p13....

博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良（CLSD） 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因（610511） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...

BAAT1染色体 7 开放解读码组 27； C7ORF27HGNC 批准的基因符号：BRAT1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,5...

染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10HGNC 批准的基因符号：SUGCT细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:40,135,0...

前体 mRNA 加工因子 19，酿酒酵母，同源物； PRP19补骨素 4PSO4，酿酒酵母，同系物； PSO4核基质蛋白 200； NMP200HGNC 批准的基...

HYT6高血压，重要的，肾功​​能相关的细胞遗传学位置：5p13-q12 基因组坐标（GRCh38）：5:28,900,001-67,400,000有关原发性高血...

ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白； E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3； PEA3此条目中涉及的其他实体：包含 ETV4/EWS 融合基...

HGNC 批准的基因符号：TMEM214细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,032,965-27,041,694（来自 NCBI）...

PIWI-LIKE 1HIWIMIWI，小鼠，同源物； MIWIHGNC 批准的基因符号：PIWIL1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）...

WHSC1L1 基因； WHSC1L1此条目中涉及的其他实体：包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：NSD3细胞遗传学位置：8p11.23...

蛋白C抑制剂； PCIHGNC 批准的基因符号：SERPINA5细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,581,426-94,5...

11 号视网膜色素变性（RP11） 是由染色体 19q13 上的 PRPF31 基因（606419） 杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜炎（RP） 是一组临床和...

唾液酸转移酶 9； SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V； ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...

HGNC 批准的基因符号：CYP26C1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,060,798-93,069,540（来自 NC...

SF3A，60-KD 亚基； SF3A60剪接体相关蛋白，61-KD； SAP61PRP9，酿酒酵母，同源物； PRP9HGNC 批准的基因符号：SF3A3细胞遗...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

PTPRC 相关蛋白淋巴细胞磷酸酶相关磷酸蛋白； LPAPHGNC 批准的基因符号：PTPRCAP细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11...

唐氏综合症关键区域基因 6； DSCR6HGNC 批准的基因符号：RIPPLY3细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:37,006,...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

鼻结膜炎，包括细胞遗传学位置：9q33 基因组坐标（GRCh38）：9:114,900,001-127,500,000 有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论，请...

CSNB，完全，常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症（CSNB1E） 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因（614515） 纯合或复合杂合...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1； GLTSCR1HGNC 批准的基因符号：BICRA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,...

HGNC 批准的基因符号：PNPLA1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,243,168-36,313,955（来自 NCBI）...

DLEU8FLJ11712HGNC 批准的基因符号：RNASEH2B细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:50,909,678-50,...

蛋白酶体亚基 IOTAPROS27p27KHGNC 批准的基因符号：PSMA6细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:35,278,55...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人（1999）报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...

脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸咽喉发育不全伴脐膨出▼ 临床特征Shprintzen 和 Goldberg（1979） 描述了一种“新的”方法...

核糖体 RNA 加工蛋白 41，酿酒酵母，同源物；RRP41HGNC 批准的基因符号：EXOSC4细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:1...