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含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号:FASTKD2细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:206,765,...

FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...

血栓素 A 合成酶,血小板细胞色素 P450,亚族 V; CYP5CYP5A1HGNC 批准的基因符号:TBXAS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...

内膜厚度相关受体; ITRHGNC 批准的基因符号:GPR180细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,601,857-94,63...

包含 DIRC3/HSPBAP1 融合基因HGNC 批准的基因符号:DIRC3细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:217,284,019-2...

蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...

C 型利尿钠肽; CNPHGNC 批准的基因符号:NPPC细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,921,809-231,926,3...

有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病(XPDS) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。AT...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

miRNA520CHGNC 批准的基因符号:MIR520C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,707,453-53,707,...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...

HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...