磺基转移酶1B2； ST1B2HGNC 批准的基因符号：SULT1B1细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:69,721,167-69,7...

CHE1HGNC 批准的基因符号：AATF细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,948,954-37,056,871（来自 NCBI...

GMP还原酶2HGNC 批准的基因符号：GMPR2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,232,622-24,239,242（来自 ...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

EUHMTASE1G9A 样蛋白；GLPHGNC 批准的基因符号：EHMT1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,619,005-...

激酶增强蛋白磷酸酶 1 抑制剂；KEPIHGNC 批准的基因符号：PPP1R14C细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:150,143,0...

母亲们反对断肢瘫痪者，果蝇，1 的同源物MAD，果蝇，同源物； MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1； BSP1HGNC 批准...

雌激素反应性 B框 蛋白； EBBPHGNC 批准的基因符号：TRIM16细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,627,966-15...

含卡冰相关激酶；CARDIAK受体相互作用蛋白 2； RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶；RICKHGNC 批准的基因符号：RIPK2细胞遗传学位置：8q2...

蛋氨酸 tRNA 合成酶，线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号：MARS2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

HGNC 批准的基因符号：CEMIP2细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:71,683,366-71,769,466（来自 NCBI）...

LOX TYPE 33 型脂氧合酶，表皮HGNC 批准的基因符号：ALOXE3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,095,900...

嗜酸性粒细胞过氧化物酶部分缺乏嗜酸性粒细胞缺乏过氧化物酶和磷脂当前异常 有证据表明嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症（EXPD） 是由染色体 17q22 上的 EPX ...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

降钙素基因相关肽受体成分蛋白； CGRPRCPRCPCGRPR 成分蛋白RNA 聚合酶 III，C9 亚基； RPC9RPC17，酿酒酵母，同源物； RPC17；...

毛囊特异性基因 1； HACL1HGNC 批准的基因符号：KRTAP11-1细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:30,880,64...

Polycomb 增强剂，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EPC1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:32,267,75...

染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 2PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 2LIPRIN-β-2HGNC 批准的基因符号：PPFIBP2细胞遗传...

KIAA1063UBP8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：USP22细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:20,999,59...

KIAA1808HGNC 批准的基因符号：ABLIM2细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:7,965,327-8,158,813（来自 ...

蓝色锥体颜料；BCPHGNC 批准的基因符号：OPN1SW细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,772,485-128,775,7...

KIAA0716HGNC 批准的基因符号：DOCK4细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:111,726,110-112,206,399（...

斯普兰格等人（1968） 使用骨硬化症一词来区分主要以骨硬化和颈椎病为特征的综合征。受影响的儿童通常身材矮小并且有骨折的倾向。有些人会出现颅神经受压。已注意到皮肤...

LAG1，s.酿酒酵母，同源物，2；LASS2HGNC 批准的基因符号：CERS2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,965,1...

HNRPD富含 AU 元素 RNA 结合蛋白 1, 37-KD； AUF1ARE 结合蛋白 AUF1，A 型； AUF1AHGNC 批准的基因符号：HNRNPD细...

奥斯勒认识到静脉曲张的遗传性：“静脉曲张是祖父母选择不当的结果”（《豆与豆》中的格言 335，1950）。Arnoldi（1958） 认为静脉曲张以常染色体显性遗...