磷脂酰肌醇 3,4,5-三磷酸酯依赖性 RAC 交换剂 2; PREX2
DEP 域包含蛋白 2; DEPDC2HGNC 批准的基因符号:PREX2细胞遗传学位置:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,952,046-68...
DEP 域包含蛋白 2; DEPDC2HGNC 批准的基因符号:PREX2细胞遗传学位置:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,952,046-68...
四三肽重复结构域蛋白 2; TTC2TPR2DJ11HGNC 批准的基因符号:DNAJC7细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,...
HGNC 批准的基因符号:GLRA3细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:174,636,920-174,829,247(来自 NCBI)...
具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...
复合体 IV,细胞色素 c 氧化酶亚基 III; COⅢHGNC 批准的基因符号:MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III(COIII 或 MTCO3...
ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道,粘脂蛋白亚族,成员 1; TRPML1HGNC 批准的基因符号:MCOLN1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
CLCKBHGNC 批准的基因符号:CLCNKB细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,043,782-16,057,326(来自 ...
ETS 变异基因 2ETS 相关蛋白 71,小鼠,同源物; ER71; ETSRP71HGNC 批准的基因符号:ETV2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐...
ANG1HGNC 批准的基因符号:ANGPT1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,249,482-107,497,918(来自 ...
皂苷A缺乏症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,由于 saposin A 缺乏(KRBSAPA) 导致的非典型克拉伯病(KRBSAPA) 是由染色体 1...
S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶 3肌醇 1,4,5-三磷酸酯受体 1 结合蛋白与肌醇 1,4,5-三磷酸酯 2 一起释放; IRBIT2通过 IP3 2 释放 ...
癫痫、枕颞叶和先兆偏头痛; EPLM细胞遗传学位置:9q21-q22 基因组坐标(GRCh38):9:65,000,001-99,800,000有关家族性颞叶癫痫...
纺锤体和着丝粒相关蛋白 118 号染色体开放解读码组 24; C18ORF24HGNC 批准的基因符号:SKA1细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRC...
KIAA1073HGNC 批准的基因符号:MTMR2细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:95,832,880-95,924,107(来自...
卷曲螺旋结构域蛋白 19; CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1; NESG1HGNC 批准的基因符号:CFAP45细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
类多同向异型 2早期开发调节器 2; EDR2多同态,果蝇,同源物,2人类多同源异型同源物 2; HPH2HGNC 批准的基因符号:PHC2细胞遗传学位置:1p3...
TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号:TMLHE细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,...
有证据表明肾发育不全/发育不全-3(RHDA3) 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因(617782) 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 2; PRKMK2MKK2; MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2; MEK2HGNC 批准的基因符号:MAP2K2细胞遗传学位置:...
长基因间非编码 RNA 1190; LINC01190lincRNA 1190HGNC 批准的基因符号:PCAT19细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(G...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1; ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...
来自染色体 3p21 的全 1 融合基因; AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用,90-KD; SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白;WISHHGNC ...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
FLJ10715HGNC 批准的基因符号:BBS7细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,824,329-121,870,474(来自 ...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
肺泡软部分肉瘤染色体区域,候选 1ASPLTETHER,包含 GLUT4 的 UBX 域;TUG此条目中涉及的其他实体:包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...