含 FERM 和 PDZ 结构域的蛋白质 2; FRMPD2
HGNC 批准的基因符号:FRMPD2细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:48,156,559-48,274,895(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:FRMPD2细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:48,156,559-48,274,895(来自 NCB...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTPL1FAS 相关蛋白酪氨酸磷酸酶 1; FAP1HGNC 批准的基因符号:PTPN13细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...
LEOPARD 综合征 2(LPRD2) 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因(164760) 杂合突变引起的。有关 LEOPARD 综合征的表型描述和遗传...
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC))遗传...
前体 mRNA 加工因子 19,酿酒酵母,同源物; PRP19补骨素 4PSO4,酿酒酵母,同系物; PSO4核基质蛋白 200; NMP200HGNC 批准的基...
蛋白质酪氨酸磷酸酶γ; PTPGHGNC 批准的基因符号:PTPRG细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:61,561,571-62,29...
PTPH1HGNC 批准的基因符号:PTPN3细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:109,375,694-109,538,420(来自 ...
PSTPIPCD2 抗原结合蛋白 1; CD2BP1HGNC 批准的基因符号:PSTPIP1细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76...
信号调节蛋白,α 型,1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1; SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体,MFRHGNC 批准的...
天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原; NTBALY108HGNC 批准的基因符号:SLAMF6细胞遗传学位置:1q23.2-q23....
肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D; SP-D表面活性剂相关蛋白,肺 4; SFTP4胶原凝集素7; COLEC7HGNC 批准的基因符号...
miRNA489HGNC 批准的基因符号:MIR489细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,483,936-93,484,019(来...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
HD1减少钾依赖性 3,酵母,同系物 1; RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:HDAC1细胞遗传学位置:1p35.2-p35.1 基因组...
CBL 综合征CBL 突变相关综合征伴或不伴幼年粒单核细胞白血病的努南综合征样疾病是由 CBL 基因(165360) 杂合突变引起的。有关努南综合征的一般表型描述...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
干扰素基因刺激剂;STING跨膜蛋白 173; TMEM173MPYSIRF3 激活的介质; MITA内质网干扰素刺激剂;ERISHGNC 批准的基因符号:STI...
有证据表明 Noonan 综合征 5(NS5) 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因(164760) 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...
肥大细胞功能相关抗原,大鼠,同系物;MAFAMAFA 样;MAFALHGNC 批准的基因符号:KLRG1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...
Y,1 上的 PTPBL 相关基因;PRY1PTPN13 样,Y染色体连锁;PTPN13LYHGNC 批准的基因符号:PRY细胞遗传学定位:Yq11.223 基因...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,巨核细胞;聚四氟乙烯;PTPMEG1巨核细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN4细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38)...
努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...
FCRH2SH2 包含磷酸酶锚定蛋白 1 的结构域;SPA1本条目中代表的其他实体:包含 SH2 结构域的磷酸酶锚蛋白 1A;SPAP1A,包括含有SH2 结构域...
PTPL1 相关的 RHOGAP1;PARG1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP29细胞遗传学位置:1p22.1-p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
有证据表明 Noonan 综合征 4(NS4) 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因(182530) 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...
ELKL 基序激酶; EMK1PAR1,C. 线虫,B 的同源物; PAR1BHGNC 批准的基因符号:MARK2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GR...