L-谷氨酸脱氢酶（ EC 1.4.1.3 ） 在植物和动物的氮代谢中具有核心作用。谷氨酸脱氢酶存在于所有生物体中，可催化 1-谷氨酸氧化脱氨为 2-氧代戊二酸（ ...

胰高血糖素样肽-1（GLP1） 是一种源自胰高血糖素前体分子（GCG; 138030 ） 的激素，由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂，并...

MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白，该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持（Baumann 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达Mpv17...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

先天性黑素细胞痣综合征（CMNS） 是由染色体 1p13 上NRAS 基因（ 164790 ） 的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式，即尖刺痣和斯皮...

17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽（分别为 G17 和 G34）由常见的前胃泌素前体加工而成，是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外，胃泌素生物...

富马酸水合酶或富马酸酶（ EC 4.2.1.2 ） 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson（...

α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式，称为髓样、血浆和 Lewis，基于它们将 α-L-岩藻糖转移...

Frasier 综合征是由染色体 11p13 上的 WT1 基因（ 607102 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Frasier 综...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

鞘脂是质膜的必需脂质成分。与胆固醇一起，鞘脂形成脂质微结构域或脂筏，参与膜转移和细胞信号传导。鞘脂的合成始于 L-丝氨酸与棕榈酰辅酶 A 的缩合，产生 3-酮二氢...

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger（1990）区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列（ 1...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

肌纤维发育不良（FMDA） 是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病，最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四，而颈颅 FMDA 的...

赖氨酰氧化酶（蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶；EC 1.4.3.13）是一种细胞外铜酶，可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病，也是试管婴儿常见的适应症，影响5-20%育龄女性，最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿，并最终...

关于第生二胎，几乎不可能期望和生一胎一样，孕妈妈得每一胎都会有各种不同细节和故事。二胎比第一胎更容易吗？不一定，目前医学界对这个问题的研究不多。康奈尔大学授的营养...

鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人（1990）克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...

根据美国伊利诺大学（The University Of Illinois）在《神经科学期刊》（Journal of Neuroscience）发表的最新研究指出，...

穆德斯等人（1988）鉴定了一种新的牛晶状体特异性蛋白，他们将其命名为 MP17，具有磷酸化和钙调蛋白结合特性。古特康斯特等人（1990）分离并鉴定了这种蛋白质的...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

酪氨酸血症I型（tyrosinemia type I，TYRSN1），亦称FAH缺乏症（FAH deficiency）或肝肾高酪氨酸血症（hepatorenal ...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

趋化因子是一组小的（大约 8 到 14 kD），主要是基本的结构相关分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...