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凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3;PAR3HGNC 批准的基因符号:F2RL2细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,615,481...

HGNC 批准的基因符号:PUS1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:131,929,267-131,945,895(来自 NCB...

终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

在绝大多数情况下,宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起,称为 CIN I-CIN III,代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

KIAA0582HGNC 批准的基因符号:CEP68细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,056,401-65,087,003(来自 N...

p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...

CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...

HGNC 批准的基因符号:JTB细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,974,268-153,977,673(来自 NCBI)▼ ...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型;BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,2;FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫,常染色体显性遗传;ADCME▼ 正文该条目使用了数...

21 型肾病综合征(NPHS21) 是一种常染色体隐性遗传性肾病,其特征是在出生后第一年出现肾功能障碍。 实验室研究显示蛋白尿和肾活检显示弥漫性系膜硬化。 该疾病...

p53相关的Parkin样细胞质蛋白;PARCKIAA0708HGNC 批准的基因符号:CUL9细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43...

H2A 组蛋白家族,成员 B3;H2AFB3H2A 组蛋白家族,成员 B;H2AFBH2A 组蛋白,巴尔体缺陷;H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...

G蛋白偶联受体154; 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体; GPRA加压素受体相关受体1; VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号:NPSR1细胞...