包含卷曲螺旋结构域的蛋白质 14
中心体由一对中心粒和周围的中心粒周围物质组成。一些细胞还具有一系列颗粒,称为中心粒卫星,位于中心体周围并与中心体和纤毛功能相关。CCDC14 是一种中心粒卫星蛋白...
中心体由一对中心粒和周围的中心粒周围物质组成。一些细胞还具有一系列颗粒,称为中心粒卫星,位于中心体周围并与中心体和纤毛功能相关。CCDC14 是一种中心粒卫星蛋白...
蛋白磷酸酶 1(PP1;参见176875 ) 通过可逆的蛋白磷酸化参与多种细胞功能的调节。PP1 调节多种功能的能力在于其与多种调节亚基相互作用的能力,这些亚基可...
MAGOH 与哺乳动物外显子连接复合物(EJC) 的一个成分相互作用,并在无义介导的 mRNA 衰变(NMD) 途径中发挥作用( Singh et al., 20...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...
DAB2IP 是一种 Ras( 190020 ) GTP 酶激活蛋白(GAP),可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活(Yano ...
磷脂酰肌醇(PI) 特异性磷脂酶 C(PLC) 酶(PIPLC, EC 3.1.4.11 ) 是受体调节的磷酸二酯酶,通过调节细胞溶质钙和/或蛋白激酶的活性来控制...
EEPD1 是一种 DNA 5 元核酸内切酶,可在停滞的复制叉处促进 DNA 双链断裂处的 5 元末端切除。EEPD1 是通过同源重组修复 DNA 所必需的( W...
蛋白激酶 R(PRKR,或 EIF2AK2;176871)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,与抗病毒防御、细胞凋亡、细胞转化、分化、剪接和转录有关。PRKRIP1 是一种...
APXL(SHROOM2) 是非洲爪蟾 APX 基因的人类同源物,该基因与阿米洛利敏感的钠通道活性有关(Schiaffino 等人,1995 年)。全长 mRNA...
近 70% 的急性早幼粒细胞白血病(APL;见102578 )患者联合全反式维甲酸(ATRA) 和蒽环类化疗可实现长期生存和潜在治愈。Yu 等人使用差异显示 PC...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶,属于 MAPKKK 信号转导分子家族( Gross et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20(Ste...
RFX6 是调节因子 X(RFX) 转录因子家族的成员(参见RFX1,600006)(Aftab 等人,2008)。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...
含黄素的单加氧酶( EC 1.14.13.8 ) 催化多种化合物(包括许多杀虫剂和药物)中的亲核氮、硫和磷原子的氧化(菲利普斯等人,1995 年)。▼ 克隆与表达...
果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白,预计可作为转录调节剂发挥作用(Katoh 和 Katoh,200...
通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入,Findley 等人(2003)分离的mael(M391),果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
孤立的生长激素缺乏 II 型(IGHD2) 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因( 139250 ) 的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)。...
Siddiqi 综合征(SIDDIS) 是由染色体 20q13 上的 FITM2 基因( 612029 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...
帕克等人(1996)通过与 GAP 的 SH3 结构域(RASA1; 139150 )的结合鉴定 G3bp,它在被设计为过表达人表皮生长因子受体( 131550 ...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD;EC 1.14.99.5)是一种含铁酶,可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸,它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...
ANKS6 组装了肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物(Hoff 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与大鼠 Pkdr1 相似的序列,...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
TWNK 基因编码一种线粒体蛋白,其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶(GP4) 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位,它...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...
谷氨酰胺的线粒体 tRNA 由核苷酸 4329-4400 编码。▼ 等位基因变体( 3 精选示例):.0001 肌病MTTQ,1-BP INS,4366A ...
溶血鞘脂 1-磷酸鞘氨醇(S1P) 调节细胞增殖、凋亡、运动和神经突收缩。它的作用既可以作为第二信使在细胞内发挥作用,也可以作为受体配体在细胞外发挥作用。S1P ...
HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员(见140550)。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣(Chen et al., 2011总结)。▼ 克隆与表...
通过基因组 DNA 序列分析,Lee 等人(2001)鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17(IL17;60314...