磷脂酶 D 家族,成员 6
PLD6 是磷脂酶 D 酶家族( EC 3.1.4.4 ) 的线粒体成员。PLD6 在线粒体的细胞质表面将心磷脂转化为磷脂酸,从而诱导线粒体融合( Choi et...
PLD6 是磷脂酶 D 酶家族( EC 3.1.4.4 ) 的线粒体成员。PLD6 在线粒体的细胞质表面将心磷脂转化为磷脂酸,从而诱导线粒体融合( Choi et...
通过在 EST 数据库中搜索唐氏综合症( 190685 ) 关键区域 2 中标记 D21S343 和 D21S268 之间的基因,Vidal-Taboada 等人...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸(PIP2) 在果蝇光转导中起核心作用。一种光感受器特异性形式的酶 CDP-二酰基甘油合酶(CDS;EC 2.7.7.41 ),其催化从...
无义介导的衰变(NMD) 是一种降解具有提前终止密码子的转录物的机制,该密码子由转录或剪接错误、突变基因或受 NMD 生理调节的基因引起。UPF3A 和 UPF3...
X-连锁肌张力障碍-帕金森症(XDP) 是由 TATA 内含子中的 SVA(短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物)反转录转座子插入引起的染色体 Xq...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIRN378,是 18 到 24 个核苷酸的单链非编码 RNA,与靶 mRNA 的 3 素 UTR 中的互补序列结合,导...
SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na(v)1.3 的 α 亚基,显示出快速激活和失活(Vanoye 等人的总结,2014 年)。 来自中枢神经系统的电压门控钠...
肌球蛋白是分子马达,在与肌节蛋白丝相互作用时,利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息,请参阅 MYO1A( 601478 )。▼ 克隆...
FAS 抗原(TNFRSF6;134637 ),其表达由淋巴细胞活化诱导,是淋巴细胞凋亡的有效触发因素。FAST 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,在 FAS 介导的细胞...
皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶,如 AWAT2,通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯(Cheng 和 Russell,20...
BAG 家族的成员,包括 BAG3,是结合并调节 Hsp70(参见140550)家族分子伴侣的细胞保护蛋白(Takayama 等人,1999;Homma 等人,2...
ECSIT 蛋白与 TLR 信号转导接头 TRAF6( 602355 ) 相互作用,定位于线粒体,并在氧化磷酸化复合物 I 组装中起作用(West et al.,...
常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累(DSKOD) 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因( 600293 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存(Gimm 等人,2010;Mattijssen 等人,2014)。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...
ROD1 是 nrd1 的功能同源物,nrd1 是一种抑制分化开始的 S. pombe RNA 结合蛋白。▼ 克隆与表达通过筛选 S. pombe nrd1 的功...
丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs) 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分(综述参见Seger 和 Krebs(1995...
B 细胞的增殖和分化依赖于 B 细胞抗原受体(BCR) 复合物。抗原与特定 B 细胞受体的结合导致通过 BCR 复合物的酪氨酸磷酸化反应,并导致多种信号转导途径。...
微生物磷酸三酯酶是一组催化一系列磷酸三酯化合物水解的锌金属酶。戴维斯等人(1997)分离出编码磷酸三酯酶同源物的大鼠 cDNA,他们将其命名为 rpr1。Alim...
一氧化氮合酶(见163731)通过中间体 N(ω)-羟基-L-精氨酸(NOHA) 催化 L-精氨酸氧化成 L-瓜氨酸和一氧化氮。该中间体可以进一步转化,或者可以通...
MMP10( EC 3.4.24.22 ) 属于基质金属蛋白酶(MMP) 家族,具有降解细胞外基质和基底膜的几乎所有成分以进行组织重塑的综合能力。MMP10 具有...
Van Maldergem 综合征 2(VMLDS2) 是由染色体 4q28 上 FAT4基因( 612411 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...
IL31RA 与 gp130(IL6ST; 600694 ) 相关,gp130(IL6ST; 600694) 是 IL6( 147620 ) 型细胞因子的常见受体...
ESYT 蛋白,如 ESYT3,通过 N 端发夹固定在内质网(ER) 膜上。它们介导 ER 与质膜(PM) 的束缚,并与 2 个膜之间的脂质转移有关。所有 ESY...
EFTUD2 基因编码 U5-116kD,一种高度保守的剪接体 GTP 酶(Fabrizio 等,1997)。▼ 克隆与表达4 个小核核糖核蛋白(snRNP) 颗...
在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质,例如 CXXC1,识别 CpG 序列并调节基因表达(Carlone 和 Skalnik,2001)。▼ 克隆与...
perilipin 家族的成员,例如 PLIN5,覆盖细胞内脂质储存液滴并保护它们免受脂解降解(Dalen 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达通过使用保守的 p...
微管往往在功能上不同,并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体,它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...
MRI1 既作为蛋氨酸回收途径中的异构酶发挥作用,又作为细胞迁移所需的 RHOA( 165390 ) 的下游靶标发挥作用( Kabuyama 等人,2009 年)...
脆性角膜综合征 1(BCS1) 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因(612078)的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征(BCS) 的特征是巩膜呈蓝...