甲状腺肿,多结节 1,伴有或不伴有 SERTOLI-LEYDIG 细胞肿瘤
对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1(MNG1) 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因( 606241 ) 的杂合突变引起的。另...
对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1(MNG1) 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因( 606241 ) 的杂合突变引起的。另...
乙二醛酶 I( EC 4.4.1.5 ) 是一种谷胱甘肽结合蛋白,参与甲基乙二醛(糖酵解的副产物)的解毒。GLO1 和乙二醛酶 II(GLO2; 138760 )...
糖蛋白 Ib(GP Ib) 是一种血小板表面膜糖蛋白,可作为血管性血友病因子(VWF; 613160 ) 的受体。受体的主要部分是由两条多肽链组成的异二聚体,一条...
APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I,也称为载脂蛋白 H,一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子,从而减少内在凝血级...
AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白,该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用(Reza Sailani 等人总结,2017 年)。▼ 克隆与表达An...
汤浅等人(1986)通过等电聚焦和免疫打印进行口腔粘蛋白表型分析。去唾液酸 ORM 的条带模式向这些工作人员表明,ORM 系统由 2 个结构位点 ORM1( 13...
α-1-酸性糖蛋白或口腔粘蛋白是一种在肝脏中合成的相对丰富的血浆蛋白。它的分子量为40,000 Da,是一条约180个氨基酸的多肽链。AGP被认为是急性期反应物;...
糖原是一种高分子量多糖,可作为葡萄糖的储存库,用于在代谢需要时使用。糖原合酶( EC 2.4.1.11 ) 通过形成 α-1,4-糖苷键,催化将葡萄糖单体添加到生...
抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由 α(GLRA1,138491;GLRA2,305990)和 β 亚基组成的五聚体受体。▼ 克隆...
叶酸代谢分布在细胞溶质和线粒体区室之间。SLC25A32 是一种将叶酸从细胞质穿梭到线粒体的转运蛋白(Titus 和 Moran,2000)。▼ 克隆与表达Gly...
CFB 基因编码补体因子 B,它是补体替代途径的一部分。在存在 C3b 的情况下,补体因子 B 被因子 D(CFD; 134350 ) 切割成 30-kD N 末...
SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT),它执行一系列反应的第一步,提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元;它将单碳单元从丝氨酸转移到四...
人 GARS-AIRS-GART 基因座编码通过从头嘌呤途径将磷酸核糖焦磷酸转化为单磷酸肌苷所必需的 10 个酶促步骤中的 3 个。3 种酶活性在 GARS-AI...
线粒体甘油磷酸脱氢酶( EC 1.1.99.5 ) 或 GPD2 位于线粒体内膜的外表面,催化 3-磷酸甘油(G-3-P) 单向转化为磷酸二羟丙酮(DHAP)减少...
GPD1 基因编码 3-磷酸甘油脱氢酶 1,它催化磷酸二羟丙酮(DHAP) 和还原的尼古丁腺嘌呤二核苷酸(NADH) 生成 3-磷酸甘油(G3P) 和 NAD+ ...
3-磷酸甘油醛脱氢酶( EC 1.2.1.12 ) 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤,即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD) 存在下 3-磷酸甘...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。这种酶催化谷胱甘肽与...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是基因超家族的产物。GST 蛋白催化谷胱甘肽与多种外源性物质及其反应性代谢物的结合。根据蛋白质序列相似性...
GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物,并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关,包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...
谷胱甘肽过氧化物酶( EC 1.11.1.9 ) 通过还原型谷胱甘肽催化过氧化氢、有机氢过氧化物和脂质过氧化物的还原,并在保护细胞免受氧化损伤方面发挥作用。这种酶...
谷胱甘肽过氧化物酶( EC 1.11.1.9 ) 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢,从而防止氧化损伤(Cohen 等人,1989 年总结)。▼ 克隆与表达...
赤坂等人(1990)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 GPX2 cDNA。推断的硒依赖性谷胱甘肽过氧化物酶含有 190 个氨基酸。 楚等人(1993)从人类 H...
谷胱甘肽还原酶( EC 1.6.4.2 ) 是一种同源二聚体黄素蛋白,以 NADPH 为代价催化从二硫化谷胱甘肽(GSSG) 产生谷胱甘肽(GSH)。作为谷胱甘肽...
氨酰-tRNA 合成酶是用同源氨基酸对 tRNA 充电的酶。这是遗传信息翻译中必不可少的第一步,因为与密码子-反密码子识别一起,该反应的特异性决定了 mRNA 翻...
GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型:6-磷酸果糖氨基转移酶(GFAT),它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上,产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...
谷氨酰胺是一种主要的能量来源,参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导(Haberle 等人,2005 年)。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高,很大程度上取决于活性谷...
Sahai(1983)在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶( EC 3.5.1.2 )。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...
谷氨酸脱羧酶(GAD;L-谷氨酸 1-羧基裂解酶;EC 4.1.1.15 ) 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸(GABA),可在具有不同电泳和动力学特征的不...
NMDA 受体是一类离子型谷氨酸受体(见 GRIN2D;602717)。通过用大鼠 Nr2a(GRIN2A; 138253 ) cDNA 筛选人类海马 cDNA ...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...