天冬氨酸肽酶,逆转录病毒样 1; ASPRV1
皮肤天冬氨酸蛋白酶;SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶;TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号:ASPRV1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组...
皮肤天冬氨酸蛋白酶;SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶;TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号:ASPRV1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组...
富含亮氨酸的睾丸蛋白;LRTPHGNC 批准的基因符号:DNAAF11细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,570,415-13...
MAGEE1KIAA1859HGNC 批准的基因符号:MAGED4细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,184,887-52,19...
UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号:UGP2细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:63,840,968-63,891,561(...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
丙二酸甲酯半醛脱氢酶;MMSDHHGNC 批准的基因符号:ALDH6A1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,056,846-7...
细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:16,900,000-22,000,000在 Sasse-Klaassen 等人最初报道的一个家庭中...
MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号:MSI1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38)...
富含亮氨酸蛋白质,130-KD;LRP130HGNC 批准的基因符号:LRPPRC细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,886,223-...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
XRCC4 和 XLF 的 PARALOG9号染色体开放解读码组142; C9ORF142XRCC4 样小蛋白; XLSHGNC 批准的基因符号:PAXX细胞遗传...
α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号:TREH细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,657,315-1...
HGNC 批准的基因符号:TMEM129细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,715,951-1,721,372(来自 NCBI)▼ ...
KIAA0912HGNC 批准的基因符号:CEP152细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,662,533-48,811,903...
SHC 蛋白 B; SHCBSHC 样蛋白 SCK; SCKSHC 转换因子同系物,神经元HGNC 批准的基因符号:SHC2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
HGNC 批准的基因符号:PUS1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:131,929,267-131,945,895(来自 NCB...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
SPARC 是一种基质相关蛋白,可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质(ECM) 的合成( Bradshaw 等人,2003 )。▼ 克隆与表达使用...
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因(SCN4A; 603967 ) 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
多发性线粒体功能障碍综合征-1(MMDS1) 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因( 608100 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应,并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca(2+) 信号通路。NMNAT( EC 2.7.7....
视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...
王等人(1992)通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序,推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成,与成年大...
PIWIL4 属于 Argonaute 蛋白家族,其在生殖系干细胞的发育和维持中发挥作用(Sasaki 等,2003)。▼ 克隆与表达Sasaki 等人通过搜索与...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...