碳酸酐酶XII; CA12
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:CHERP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,517,893-16,542,436(来自 NCBI...
MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...
MATTRIN,小鼠,同系物;MATTHGNC 批准的基因符号:TMEM79细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,282,931-15...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
TIN2HGNC 批准的基因符号:TINF2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,239,639-24,242,673(来自 NCB...
STAHGNC 批准的基因符号:EMD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,379,235-154,381,522(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:LAMB1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:107,923,798-108,003,175(来自 NCBI)...
武藏,果蝇,同源物,2此条目中代表的其他实体:包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号:MSI2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRC...
儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征,其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍(H...
α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8;SIAT8α-N-乙酰神经氨酸:α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...
皮肤天冬氨酸蛋白酶;SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶;TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号:ASPRV1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组...
富含亮氨酸的睾丸蛋白;LRTPHGNC 批准的基因符号:DNAAF11细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,570,415-13...
MAGEE1KIAA1859HGNC 批准的基因符号:MAGED4细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,184,887-52,19...
UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号:UGP2细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:63,840,968-63,891,561(...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
丙二酸甲酯半醛脱氢酶;MMSDHHGNC 批准的基因符号:ALDH6A1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,056,846-7...
细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:16,900,000-22,000,000在 Sasse-Klaassen 等人最初报道的一个家庭中...
MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号:MSI1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38)...
富含亮氨酸蛋白质,130-KD;LRP130HGNC 批准的基因符号:LRPPRC细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,886,223-...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
XRCC4 和 XLF 的 PARALOG9号染色体开放解读码组142; C9ORF142XRCC4 样小蛋白; XLSHGNC 批准的基因符号:PAXX细胞遗传...
α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号:TREH细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,657,315-1...
HGNC 批准的基因符号:TMEM129细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,715,951-1,721,372(来自 NCBI)▼ ...
KIAA0912HGNC 批准的基因符号:CEP152细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,662,533-48,811,903...
SHC 蛋白 B; SHCBSHC 样蛋白 SCK; SCKSHC 转换因子同系物,神经元HGNC 批准的基因符号:SHC2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
HGNC 批准的基因符号:PUS1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:131,929,267-131,945,895(来自 NCB...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...