肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号：MAST1细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 8（MCPH8）是由染色体 4q 上的 CEP135 基因（611423）纯合突变引起的。有关原发性小头畸形的一般表型...

HV1电压传感器域蛋白；VSOPHGNC 批准的基因符号：HVCN1细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,648,686-1...

CAPOK 综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明癌症、脱发、色素恶液质、甲营养不良和角皮病（CAPOK）是由染色体6q24上的SASH1基因（60795...

KIAA1731HGNC 批准的基因符号：CEP295细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:93,661,682-93,730,358（来...

HGNC 批准基因符号：RPL11细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,691,779-23,696,835（来自 NCBI）哺乳...

抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向；THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III（AT3; 107300） 的 SERP...

PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2； PAF2过氧化物酶体型ATP酶1； PXAAA1HGNC 批准的基因符号：PEX6细胞遗传学位置：6p21.1 基因...

无名指同IAP型；RFIHGNC 批准的基因符号：RNF34细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,400,118-121,4...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号：BACH2细胞遗传学位置：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,926,528-90,296,843...

核苷磷酸化酶； NP嘌呤核苷：正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PNP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,469,4...

NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号：NDP细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,948,776-43,973,390（...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号：CTCF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,562,526-67,639,185...

唾液酸合成酶； SASHGNC 批准的基因符号：NANS细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:98,056,732-98,083,077...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

SAS6, 线虫, 同源; SAS6HGNC 批准的基因符号：SASS6细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,083,570-10...

天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶；HAAHBAH此条目中涉及的其他实体：包含连接点连接，包括骗子，包括HGNC 批准的基因符号：ASPH细胞遗传学位置：8q12....

SCYL1 结合蛋白 1； SCYL1BP1NTKL 结合蛋白 1； NTKLBP1HGNC 批准的基因符号：GORAB细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

PIWI-LIKE 1HIWIMIWI，小鼠，同源物； MIWIHGNC 批准的基因符号：PIWIL1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...