氢电压门控通道 1; HVCN1
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
CAPOK 综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明癌症、脱发、色素恶液质、甲营养不良和角皮病(CAPOK)是由染色体6q24上的SASH1基因(60795...
KIAA1731HGNC 批准的基因符号:CEP295细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,661,682-93,730,358(来...
HGNC 批准基因符号:RPL11细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,691,779-23,696,835(来自 NCBI)哺乳...
抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向;THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III(AT3; 107300) 的 SERP...
PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2; PAF2过氧化物酶体型ATP酶1; PXAAA1HGNC 批准的基因符号:PEX6细胞遗传学位置:6p21.1 基因...
无名指同IAP型;RFIHGNC 批准的基因符号:RNF34细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,400,118-121,4...
HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号:NDP细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,948,776-43,973,390(...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
唾液酸合成酶; SASHGNC 批准的基因符号:NANS细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:98,056,732-98,083,077...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
SAS6, 线虫, 同源; SAS6HGNC 批准的基因符号:SASS6细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,083,570-10...
天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶;HAAHBAH此条目中涉及的其他实体:包含连接点连接,包括骗子,包括HGNC 批准的基因符号:ASPH细胞遗传学位置:8q12....
SCYL1 结合蛋白 1; SCYL1BP1NTKL 结合蛋白 1; NTKLBP1HGNC 批准的基因符号:GORAB细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(...
KIAA1069HGNC 批准的基因符号:NUP188细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,947,699-129,007,09...
KIAA1780HGNC 批准的基因符号:MEGF10细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:127,229,300-127,461,222...
PIWI-LIKE 1HIWIMIWI,小鼠,同源物; MIWIHGNC 批准的基因符号:PIWIL1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38)...
左心室致密化不全 5,包括; LVNC5,包含 有证据表明扩张型心肌病 1S(CMD1S) 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因(160760) 的杂合突变...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水; HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄,X 连锁; XLASX 连锁先天性脑积水(HYCX) 是由编码 L1 细胞...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
雄性不育结构域蛋白 2; MLSTD2HGNC 批准的基因符号:FAR1细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:13,668,668-1...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症,伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号(#),因为 X ...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...