SAS

对多系统 atrophy-1（MSA1） 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ） 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

选择性垂体对甲状腺激素（PRTH） 的抵抗是由甲状腺激素受体基因（THRB; 190160 ）的突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（# ）。对甲状腺激素（G...

在脊椎动物中，编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

δ 基因座决定了血红蛋白 A（2）（α-2/δ-2） 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys（1979）在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

Fahimeh Sasan 医生

Fahimeh Sasan 医生是一名获得委员会认证的妇产科医师，她在纽约市西奈山医院完成了妇产科住院医师的实习。除了工作之外，Sasan 医生还是纽约西奈山医院...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

谷草转氨酶（AST）是转氨酶的一种，主要分布于人体的心肌中，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中，正常时血清中的AST含量较低，但相应细胞受损时，细胞膜通透性增加，胞...

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

有证据表明，遗传性色素异常症（DUH1） 是由染色体 6q24 上SASH1 基因（ 607955 ）的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...

牙本质发育不全-1 是由编码牙本质磷蛋白和牙本质唾液蛋白的 DSPP 基因（ 125485 ）中的突变引起的。▼ 临床特点牙本质发育不全是一种与乳白色牙齿的成骨不...

DSPP 属于小整合素结合配体 N 联糖蛋白（SIBLING） 家族的分泌磷蛋白，参与骨矿化。全长新生 DSPP 被裂解产生牙本质唾液蛋白（DSP） 和牙本质磷蛋...

铜蓝蛋白（也称为亚铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色 α-2-糖蛋白，可结合 90% 至 95% 的血浆铜，每个分子具有 6 ...

AMH: 抗缪勒管激素

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

本维尼斯蒂等人（1992）通过减去/共表达策略与 Myc 诱导的转基因小鼠肿瘤分离小鼠 Bcat1 基因，并证明 Bcat1 是小鼠中 Myc 调控的直接遗传靶点...

头骨的主要罗勒印象是颅骨的发展缺陷，其中有前体巨无霸向上侵入后颅骨。巴西尔印象往往与诺乔德和颅骨结的其他畸形有关，如地图集的沉淀化，克利佩尔-费尔异常（见1181...

  1. 1
  2. ...
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9