SPG

有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...

有证据表明生精失败-14(SPGF14) 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因(614312) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关生精障...

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...

自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...

硫酸软骨素蛋白聚糖6;CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽;HCAPHGNC 批准的基因符号:SMC3细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(...

有证据表明生精失败-19(SPGF19) 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因(617558) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...

丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...

鞭毛内转移 74,衣藻,含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物;CCDC2毛细血管形态发生基因 1;CMG1HGNC 批准的基因符号:IFT74细胞遗传学定位:9p2...

有证据表明生精衰竭 8(SPGF8) 是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论,请参见 ...

有证据表明病态肥胖和生精衰竭(MOSPGF) 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因(615586) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床...

纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时,当任何曲细精管中均未见生殖细胞(SCO I 型)或少数曲细精管中存在生殖细胞(S...

有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...

HPSE1;HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号:HPSE细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,292,461-83,3...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...

HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...