生精功能衰竭 39; SPGF39
有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...
有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...
有证据表明生精失败-14(SPGF14) 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因(614312) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关生精障...
FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
硫酸软骨素蛋白聚糖6;CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽;HCAPHGNC 批准的基因符号:SMC3细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(...
有证据表明生精失败-19(SPGF19) 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因(617558) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...
神经变性伴视神经萎缩,儿童期发病;NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B(SPG79B) 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因(19134...
丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:LYVE1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:10,556,966-10,568,665(来自 NCBI)...
鞭毛内转移 74,衣藻,含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物;CCDC2毛细血管形态发生基因 1;CMG1HGNC 批准的基因符号:IFT74细胞遗传学定位:9p2...
NYD-SP14HGNC 批准的基因符号:TTC29细胞遗传学位置:4q31.22 基因组坐标(GRCh38):4:146,706,617-146,945,864...
多小脑回,Perisylvian,伴有小脑发育不全和关节挛缩;PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍(NEDSPLB) 是...
有证据表明生精衰竭 8(SPGF8) 是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论,请参见 ...
HGNC 批准的基因符号:CYP2U1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,931,549-107,953,461(来自 NCBI)▼...
有证据表明病态肥胖和生精衰竭(MOSPGF) 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因(615586) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床...
纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时,当任何曲细精管中均未见生殖细胞(SCO I 型)或少数曲细精管中存在生殖细胞(S...
GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号:PGAP1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:196,833,004-196,926,707(来自...
有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...
神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...
p80KIAA1449USP1 相关因子 1;UAF1HGNC 批准的基因符号:WDR48细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:39,05...
HPSE1;HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号:HPSE细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,292,461-83,3...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...
有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81(SPG81) 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因(607915) 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...
STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征,2 型;SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 临床特征霍奇金森等人(2002) 报道了沙特阿拉伯的一...
核苷酸酶,5-prime,胞质 II核苷酸酶,5-prime,B 型;NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶;PNT5HGNC 批准的基因符号:NT5C2细胞遗传学位置...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...