1 型高 IgM 免疫缺陷; HIGM1
X连锁高IgM免疫缺陷;XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征;HIGM;IHIS免疫缺陷3;IMD31 型高 IgM(HIGM1) 的 X 连锁免疫缺...
X连锁高IgM免疫缺陷;XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征;HIGM;IHIS免疫缺陷3;IMD31 型高 IgM(HIGM1) 的 X 连锁免疫缺...
KIN OF IRRE-LIKE 2去氧肾上腺素样 3; NEPH3去氧肾上腺素样基因 1; NLG1过滤蛋白HGNC 批准的基因符号:KIRREL2细胞遗传学位...
HGNC 批准的基因符号:CABP2细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,518,912-67,523,446(来自 NCBI)...
纤维蛋白样;FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号:EFEMP1细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,8...
TIKI2HGNC 批准的基因符号:TRABD2B细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,760,528-47,997,385(来自 NC...
ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白;MNABHGNC 批准的基因符号:RC3H2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:122,844,55...
共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白;ATDCHGNC 批准的基因符号:TRIM29细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:120,1...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
HGNC 批准的基因符号:IL17C细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:88,638,572-88,640,468(来自 NCBI)...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
UNC80,C. 线虫,2 号染色体开放解读码组 21 的同源物;C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号:UNC80细胞遗传学位置:2q34 基因...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
HGNC 批准的基因符号:AIM2细胞遗传学位置:1q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,055,051-159,147,132(来自 ...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...
DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 2; DRAK2HGNC 批准的基因符号:STK17B细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:196,13...
NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号:KLRB1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,594,551-9,607...
T-CELL SH2 域包含衔接蛋白; TSADHGNC 批准的基因符号:SH2D2A细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,806...
HGNC 批准的基因符号:PRR7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,445,994-177,456,285(来自 NCBI)▼...
B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1;BLIMP1正调控域 I 结合因子 1;PRDIBF1HGNC 批准的基因符号:PRDM1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GR...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
TIKI1HGNC 批准的基因符号:TRABD2A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,821,649-84,881,974(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:SIT1细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,649,294-35,650,930(来自 NCBI)▼ 正...