JANUS 激酶 3; JAK3
JANUS 激酶,白细胞;JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号:JAK3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,824,78...
JANUS 激酶,白细胞;JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号:JAK3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,824,78...
抑制肿瘤发生16; ST16黑色素瘤分化相关基因 7; MDA7HGNC 批准的基因符号:IL24细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
7号染色体上的侵袭和转移因子; INM7入侵诱导位点细胞遗传学位置:7p12-cen 基因组坐标(GRCh38):7:50,500,000-60,100,000▼...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明,伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...
Fried 和 Vure(1974) 描述了一个德系犹太人家庭,其中 4 个孩子中有 3 个死于几乎相同的综合症。 出生后一周左右,出现血性腹泻并伴有腹部肿胀。 ...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:ITGB8细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,329,818-20,415,753(来自 NCBI)文本...
T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良(TIDAND) 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因( 600838 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数...
威斯汀等人(1984)发现人类核 RNA U2 的基因存在于 6.2-kb 长的串联重复序列中。单倍体人类基因组包含大约 20 个这样的重复序列,以 1 个或几个...
阿普兰等人(1995)在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at(1;3)(p34;p21) 易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA,称...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
通过基因组 DNA 序列分析,Lee 等人(2001)鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17(IL17;60314...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
NCKAP1L 基因编码 HEM1,这是一种支持 WAVE 调节复合物(WRC) 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3( 604221 ) 介导的...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的、结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体,它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...
纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基(Pytela 等人,1986 年;Johansson 等人,1987 年)。Hynes(1987)提出...
妊娠流产是最常见的产科并发症之一,大多数妊娠流产是随机或孤立的事件,随着年龄的增长,约2%-5%的育龄妇女经历过反复流产(RSA),造成她们RSA的原因可能是由于...
鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人(1990)克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...
DiGeorge综合征(DGS)又叫迪乔治综合征,这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的,临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺(athymia)或胸...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病,是由基因突变引起,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现,这类病症一般女性携带致病基因...
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA),又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病,为X连锁隐性遗传,原发性B细胞缺陷的典型代表,其缺陷在X染色体的长臂(Xq21.3...
维生素D,即“阳光维生素”,对身体功能很重要,维生素D的主要好处之一是强健骨骼的建立,那么维生素D对试管婴儿成功率有没有影响维生素D缺乏是否与试管婴儿治疗和或卵胞...
消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节,还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...