肌球蛋白XVIIIB; MYO18B
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-72,900,000有关甲状腺毒性周期性麻痹易感性的遗传异质性的一般表型描...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 2PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 2LIPRIN-β-2HGNC 批准的基因符号:PPFIBP2细胞遗传...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
TRANSFORMING IMMORTALIZED MAMMARY; TIMONCOGENE TIMHGNC 批准的基因符号:ARHGEF5细胞遗传学位置:7q3...
miRNA489HGNC 批准的基因符号:MIR489细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,483,936-93,484,019(来...
精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...
MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体:线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病,包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1(MTPD1) 是由 HA...
HGNC 批准的基因符号:LGI3细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,146,830-22,156,806(来自 NCBI)▼ 克...
BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号:BAG5细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,556,5...
GGPPS; GGPPS1HGNC 批准的基因符号:GGPS1细胞遗传学位置:1q42.3 基因组坐标(GRCh38):1:235,327,216-235,344...
HGNC 批准的基因符号:TTC4细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,715,861-54,742,657(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:RASL11A细胞遗传学位置:13q12.2 基因组坐标(GRCh38):13:27,270,830-27,275,192(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:TPP2细胞遗传学位置:13q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:102,596,986-102,679,958(来自 NCBI...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明,伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A(IMD73A) 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因(60204...
GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号:GAPDHS细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
WAS 蛋白质家族同源物 1;WASH1WASHHGNC 批准的基因符号:WASHC1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,513-...
ATM 和 p53 相关 KZNF 蛋白;APAKHGNC 批准的基因符号:ZNF420细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:37,...
FH1/FH2 域包含蛋白;FHOSHGNC 批准的基因符号:FHOD1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,229,389-6...
神经 RAP 鸟嘌呤核苷酸交换蛋白; NRAPGEPRAS 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子; RAGEF含有 PDZ 结构域的鸟嘌呤核苷酸交换因子 1; PDZGEF1...
Tap 样蛋白质; TAPLHGNC 批准的基因符号:ABCB9细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,918,610-122...
SWR1,S. 酿酒酵母,同系物;SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号:SRCAP细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:3...
有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因(608177) 的突变(无论是体细胞突变还是体细胞突变)引起。▼ 临床特征赫克特等人(1997)...
PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子; PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号:FRMPD4细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh3...
卡波斯综合症 小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失(CAPOS) 是由染色体 19q13 上的 ATP1A3 基因(182350) 杂...