XPA 结合蛋白 1; XAB1
MBD2-相互作用蛋白; MBDINHGNC 批准的基因符号:GPN1细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,628,247-27,6...
MBD2-相互作用蛋白; MBDINHGNC 批准的基因符号:GPN1细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,628,247-27,6...
大脑 2 中表达的超级保守受体; SREB2HGNC 批准的基因符号:GPR85细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:113,082,28...
蛋白质酪氨酸磷酸酶γ; PTPGHGNC 批准的基因符号:PTPRG细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:61,561,571-62,29...
锌指蛋白 385; ZNF385视网膜锌指蛋白; RZF造血锌指蛋白; HZFHGNC 批准的基因符号:ZNF385A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
1 号染色体开放阅读框 172; C1ORF172HGNC 批准的基因符号:KDF1细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,949,...
HGNC 批准的基因符号:DMAC2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,431,318-41,439,912(来自 NCBI)...
NADH-辅酶 Q 还原酶,20-KD复合体 I,线粒体呼吸链,20-KD 亚基PSSTHGNC 批准的基因符号:NDUFS7细胞遗传学位置:19p13.3 基因...
SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号:SELENOK细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,884,417-53,891,8...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2(FHBL2) 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因(604774) 的纯合或复合杂合突变引起。...
信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...
锌指 FYVE 域包含蛋白 24; ZFYVE24HGNC 批准的基因符号:FGD6细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:95,076,7...
PITALRECTK1,酵母,同源物; CTK1HGNC 批准的基因符号:CDK9细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,786,...
转移-SR; TRNSRHGNC 批准的基因符号:TNPO3细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,954,185-129,056,...
APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子; ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号:ARHGEF4细胞遗传学位置:2q21.1 基因组坐标(GRCh38):2:13...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 23(COXPD23) 是由染色体 19p13 上的 GTPBP3 基因(608536) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化...
M6P1HGNC 批准的基因符号:TPBG细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:82,362,983-82,367,420(来自 NCBI...
有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 3(GAMOS3) 是由染色体 14q11 上的 OSGEP 基因(610107) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
RAS 同源基因家族,成员 N;RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7; RHO7HGNC 批准的基因符号:RND2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...
嘌呤受体 P2Y6; P2Y6HGNC 批准的基因符号:P2RY6细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,264,506-73,2...
KIAA1028HGNC 批准的基因符号:CDK19细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:110,609,978-110,815,855(来自...
HGNC 批准的基因符号:GTPBP2细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,620,494-43,631,333(来自 NCBI)▼...
GTP 酶激活蛋白,RHO,5;RHOGAP5HGNC 批准的基因符号:ARHGAP5细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:32,077,...
鸟氨酸氨基转移酶样1; OATL1HGNC 批准的基因符号:TBC1D25细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,539,714-4...
莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
胎盘亮氨酸氨基肽酶催产素胰岛素反应性氨基肽酶,小鼠,同系物; IRAPHGNC 批准的基因符号:LNPEP细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5...
KIAA0054HUMORF5HGNC 批准的基因符号:HELZ细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,070,444-67,24...
脂肪酸 CoA 连接酶,长链 5; FACL5酰基辅酶A合成酶5; ACS5HGNC 批准的基因符号:ACSL5细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRC...