NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号：NFATC3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,085,369-68,229,2...

RIC8，线虫，B 的同源物SYNEMBRYN, 线虫, B 的同源物HGNC 批准的基因符号：RIC8B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38...

动力蛋白 2，轻质中间链；D2LIC轻质中间链 3；LIC3HGNC 批准的基因符号：DYNC2LI1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:4...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SIT1细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,649,294-35,650,930（来自 NCBI）▼ 正...

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族，成员 23；CDHR23HGNC 批准的基因符号：CDH23细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,3...

一氧化氮诱导基因； NOXIN11 号染色体开放解读码组 82； C11ORF82HGNC 批准的基因符号：DDIAS细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶； TMTHGNC 批准的基因符号：TPSG1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,221,650-...

PODOCIN; PDCNHGNC 批准的基因符号：NPHS2细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,550,538-179,575...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

果蝇萌芽，4 的同源物HGNC 批准的基因符号：SPRY4细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:142,310,429-142,325,0...

梅加巴恩等人（2004） 描述了一对黎巴嫩兄妹，由表亲父母所生，患有身材矮小、小头畸形、上睑下垂、小、发育不良、耳朵位置低、颈短和胸畸形（鸡胸向上，漏斗向下）。 ...

RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1；RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3；C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白；G...

RGS9 结合蛋白RGS9 锚定蛋白； R9APHGNC 批准的基因符号：RGS9BP细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:32,6...

SPAR长基因间非编码 RNA 961； LINC00961lincRNA 961HGNC 批准的基因符号：SPAAR细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（G...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A，果蝇，同源物此条目中代表的其他实体：包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号：VAPB细胞遗传学...

有机阴离子转运蛋白D； OATPD有机阴离子转运蛋白3A1； OATP3A1HGNC 批准的基因符号：SLCO3A1细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号：MT1A细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,638,665-56,640,086（来...

小丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶；SSTKTSSK4HGNC 批准的基因符号：TSSK6细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,514,...

TEN1，S. Pombe，17 号染色体开放解读码组 106 的同源物；C17ORF106HGNC 批准的基因符号：TEN1细胞遗传学位置：17q25.1 基因...

KIAA0248HGNC 批准的基因符号：GBF1细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,230,642-102,382,89...

RAS 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子 2； RAGEF2含有 PDZ 结构域的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2； PDZGEF2HGNC 批准的基因符号：RAPGEF6细胞遗...

NAD（P）H：甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2；NMOR2HGNC 批准的基因符号：NQO2细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:188,200,000-192,600,000▼ 测绘胡等人（2011） 对 5,408 名受试者（2,...

CHDS5早发性冠状动脉疾病细胞遗传学位置：3q13 基因组坐标（GRCh38）：3:119,300,000-122,200,000▼ 测绘为了确定冠状动脉疾病（...

HGNC 批准的基因符号：AK9细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,492,854-109,691,201（来自 NCBI）▼ 说明...