HGNC 批准的基因符号：SEPTIN7P2细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:45,723,786-45,769,017（来自 NCB...

RAS样GTP酶基因；RLGPHGNC 批准的基因符号：RAB40AL细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,937,271-102...

卷发-踝关节-指甲发育不良综合征▼ 说明CHAND 综合征的特征是眼睑强直、头发稀疏、卷曲和毛茸茸、指甲发育不良和口腔系带（Busa 等人总结，2017 年）。▼...

RANBP3 样HGNC 批准的基因符号：RANBP3L细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,246,912-36,301,901（...

神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，黑色/非黑色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/浅色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/白皙皮肤▼ 测绘格拉夫等人（2005...

ANAMORSINHGNC 批准的基因符号：CIAPIN1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,428,186-57,447,384...

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B） 是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

CNOT6-LIKECCR4，酿酒酵母，B 的同源物；CCR4BHGNC 批准的基因符号：CNOT6L细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

NGF诱导的分化克隆67； NID67HGNC 批准的基因符号：SMIM3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,778,756-1...

KIAA1548HGNC 批准的基因符号：EPB41L5细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,013,031-120,179,11...

EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3（ECC3） 是一种常染色体显性遗传疾病，包括手脚中央部分缺失，导致手/足裂畸形、外胚层发...

亲环蛋白D；CYPD亲环蛋白40；CYP40HGNC 批准的基因符号：PPID细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,709,126...

HGNC 批准的基因符号：RASEF细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:82,979,588-83,063,171（来自 NCBI）▼...

LAG1，酿酒酵母，同源物，4； LASS4有轨电车同系物 1； TRH1HGNC 批准的基因符号：CERS4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

诱饵受体 3； DCR3TR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF6B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,696,651-...

p31（COMET）被 MAD2 捕获；CMT2HGNC 批准的基因符号：MAD2L1BP细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,62...

瑞安等人（2010） 评估了 TTPP 患者，其特点是阵发性弛缓性麻痹、发作期间低钾血症以及甲状腺毒症的实验室证据。▼ 分子遗传学瑞安等人（2010） 在甲状腺毒...

HGNC 批准的基因符号：SYN3细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,507,819-33,058,380（来自 NCBI）▼...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征，其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍（H...

EXP4KIAA1721HGNC 批准的基因符号：XPO4细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,777,328-20,902,...

肿瘤进展基因座 2；TPL2大阪癌甲状腺癌基因；COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体；ESTHGNC 批准的基因符号：MAP3K8细胞遗传学位置：10p11.23 ...

HGNC 批准的基因符号：VIPR2细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:159,028,174-159,144,956（来自 NCBI）...

COQ9，酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物；C16ORF49HGNC 批准的基因符号：COQ9细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh3...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 2；BIG2HGNC 批准的基因符号：ARFGEF2细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

内质网驻留蛋白 ERDJ5；ERDJ5含 J 结构域的二硫化物异构酶样蛋白；JPDI含有 J 结构域的 PDI 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNAJC10细胞...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1；NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白；DEFCAPKIAA0926CARD7N...