脊髓小脑共济失调,X 连锁 1; SCAX1
橄榄脑桥小脑萎缩,X 连锁OPCA,X 连锁;OPCAX▼ 正文有证据表明 X 连锁脊髓小脑共济失调 1(SCAX1) 是由染色体 Xq28 上的 ATP2B3 ...
橄榄脑桥小脑萎缩,X 连锁OPCA,X 连锁;OPCAX▼ 正文有证据表明 X 连锁脊髓小脑共济失调 1(SCAX1) 是由染色体 Xq28 上的 ATP2B3 ...
凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3;PAR3HGNC 批准的基因符号:F2RL2细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,615,481...
在绝大多数情况下,宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起,称为 CIN I-CIN III,代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...
TU12B1TYGRP94-邻近核苷酸酶; GNNHGNC 批准的基因符号:NT5DC3细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:103,...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号:PRKAA1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,759...
p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...
神经心血管骨骼综合症Turnpenny-Fry 综合征(TPFS) 的特点是发育迟缓、智力发育受损、生长受损以及可识别的面部特征,包括额叶隆起、头发稀疏、颧骨发育...
PTP4APTP(CAAX2)OV1再生肝脏磷酸酶2; 泌乳素2HH13HH7-2HGNC 批准的基因符号:PTP4A2细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(...
伴有面容畸形、言语障碍和肌张力低下的神经发育障碍(NEDDISH) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是整体发育迟缓、轻度至重度智力发育受损、言语和语言习得较差。...
WAS GENEN-WASP;西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号:WASL细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,681,9...
KIAA1171SKYWALKER,果蝇,同源物;SKYHGNC 批准的基因符号:TBC1D24细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:...
胰岛细胞抗原 512; ICA512胰岛素瘤相关蛋白 2; IA2胰岛抗原2HGNC 批准的基因符号:PTPRN细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:KBTBD7细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:41,189,833-41,194,568(来自 NCB...
VMA21,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:VMA21细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,396,594-151,409,...
HGNC 批准的基因符号:MCM8细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,950,651-6,000,940(来自 NCBI)▼ 描...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
Torsin A 的蛋白质相互作用子;PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号:KLHL14细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38...
修补蛋白,p53 调节; PTCH536号染色体开放解读码组138; C6ORF138HGNC 批准的基因符号:PTCHD4细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐...
表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症,2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
CREBBP 相关因素;CAFp300/CBP 相关因子;PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号:KAT2B细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh...
DexH框 多肽 58LGP2,小鼠,同系物; 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号:DHX58细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38...
蛋白酶体是一种大约 700 kD 的蛋白酶,由 28 个亚基组成,这些亚基排列成 4 个七聚体环,彼此堆叠形成圆柱形颗粒。PSMF1 似乎作为一种抑制性蛋白酶体亚...
甲状腺激素异常发生-2A(TDH2A) 是由染色体 2p25 上甲状腺过氧化物酶基因(TPO; 606765 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。有关甲状腺激素异常形...
真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK) 控制,其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白,细胞周期蛋白 A(...
P 型 ATP 酶在其中间状态下被磷酸化,驱动离子跨膜向上转移。已经鉴定了几个 P 型 ATP 酶亚家族。一个亚科转移重金属离子,例如 Cu(2+) 或 Cd(2...
网格蛋白(参见 CLTC,601025)包被的囊泡对于细胞内脂质、蛋白质和膜隔室之间的货物转移是必不可少的。SMAP2 是一种 GTP 酶激活蛋白(GAP),参与...
ATP8A2基因属于P型ATP酶的P(4)-ATP酶亚家族,参与氨基磷脂的转运。P(4)-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率(On...
N4BP2L2 是一种核蛋白,可通过 GFI1( 600871 ) 调节转录抑制( Salipante et al., 2009 )。▼ 克隆与表达使用 GFI1...