p59HGNC 批准的基因符号：ILK细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,603,747-6,610,872（来自 NCBI）▼...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，TMEM70 型脑心肌病，线粒体，新生儿，由于 ATP 合酶缺乏症▼ 临床特征Cizkova 等人（2008） 报道了来自...

中心体蛋白，110-KD；CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号：CCP110细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,...

ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号：ATP11C细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2；NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1；TCBA1此条目中代表的其他实体...

癌基因 RRAS2畸胎癌癌基因 TC21；TC21HGNC 批准的基因符号：RRAS2细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,27...

CDC50，酿酒酵母，A 的同源物； CDC50AHGNC 批准的基因符号：TMEM30A细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,25...

线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期发病，出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...

MONDO 家族，成员 A； MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号：MLXIP细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

先天性去糖基化障碍；CDDG先天性糖基化障碍，IV 型；CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1（CDDG1） 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，其特征为整体发...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

HGNC 批准的基因符号：ARF6细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,893,081-49,897,053（来自 NCBI）▼...

多药耐药相关蛋白 7； MRP7HGNC 批准的基因符号：ABCC10细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,427,537-43,4...

NLR 家族，包含卡结构域 4NLR 家族，包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12；CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...

COQ5，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ5细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,503,278-120,5...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D16细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,932,342-80,035,874（来自 NCB...

20 号染色体开放解读码组 59；C20ORF59HGNC 批准的基因符号：SLC17A9细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62...

TFIIH 基础转录因子复合物，TTDA 亚基；TTDATFB5转录因子 IIH，8-KD 亚基6 号染色体开放解读码组 175；C6ORF175HGNC 批准的...

NEF 结合蛋白 1； NBP1VMA13，酿酒酵母，同系物； VMA13HGNC 批准的基因符号：ATP6V1H细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GR...

CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号：CHD6细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,402,082-41,618,376（来自 ...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号：MIR183细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,774,904-129,...

钠/无机磷酸盐协同转运蛋白，IIC 型；NPTIICHGNC 批准的基因符号：SLC34A3细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,...

NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2；NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号：HECW2细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

BRIDGE 1，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：PSMD9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,888,789-12...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

SYNAPTOBREVIN 2；SYB2HGNC 批准的基因符号：VAMP2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,159,146-...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体：腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1，包含代谢综合征，预防，包含细胞遗传学定位：3q27 基因组坐标（GRCh38）：3:...

HGNC 批准的基因符号：RGS3细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,444,729-113,597,737（来自 NCBI）▼ 说...

SHUGOSHIN 2; SGO2TRIPINHGNC 批准的基因符号：SGO2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,510,19...