血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域和 RhoGEF 结构域含有蛋白 G3
PLEKHG3 是一种用于 RAC1( 602048 ) 和 CDC42( 116952 )的磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见601232 ) 调节的 Rho...
PLEKHG3 是一种用于 RAC1( 602048 ) 和 CDC42( 116952 )的磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见601232 ) 调节的 Rho...
通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
RAB6B 是小 GTP 酶的大 RAB 亚家族的成员,在细胞内转移路线的调节中起重要作用(Opdam 等人,2000)。▼ 克隆与表达Opdam 等人使用 RT...
从功能和结构的角度来看,钾通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中,它们的多种功能包括维持膜电位、调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通道的...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶,参与调节分层上皮细胞的稳态(Conforti 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达吴等人(2003)从 U373MG...
酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶(例如 ...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
伴有鼻语、畸形面容和可变骨骼异常(IDNADFS) 的智力发育障碍是由染色体 12q15 上的 CNOT2 基因( 604909 ) 的杂合突变引起的。据报道,其...
Syntrophin,如 SNTG2,是细胞质外周膜蛋白,可与几种肌营养不良蛋白( 300377 ) 同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合( ...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
嗜丁酸(BTN) 基因是一组主要组织相容性复合物(MHC) 相关基因,它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白(Ig) 结构域和一个细胞内 B30.2(PRYSPRY...
KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)(参见190020)。KNDC1 在大脑中高度表达,据预测它会负调节树突生长(Huang e...
通过使用酵母增强子捕获系统从基因组 DNA 中直接克隆 p53( 191170 ) 结合序列, Oda 等人(2000)分离了一个基因,他们称之为 p53AIP1...
线粒体 F1Fo-ATP 合酶使用来自质子梯度的能量来合成 ATP。该酶由可溶性 F1 催化单元和由连接茎和内膜蛋白组成的 Fo 单元组成。三种蛋白质,称为 e、...
RAB 家族的小 GTP 结合蛋白,例如 RAB11A,在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用(Bao 等,2002)。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA(1992)并显示主要由 SRC( ...
CHP1 基因编码 SLC9A1(NHE1; 107310 ) 的必需辅助因子,这是一种调节细胞内离子和 pH 稳态的 Na+/H+ 交换剂(Mendoza-Fe...
GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质,特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白( Niemann et al., 2005 ...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
DNAJB11 基因编码内质网(ER) 的可溶性糖蛋白,它充当 GRP78(HSPA5; 138120) 的辅助因子,GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...
ORAI1(CRAMC1) 基因编码一种质膜蛋白,该蛋白对储存操作的钙进入至关重要( Vig et al., 2006 )。▼ 克隆与表达储存操作的钙(SOC) ...
Li 和 Cohen(1996)使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因,其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
ARHJ 属于小 GTP 结合蛋白的 Rho 家族。Rho 蛋白调节细胞骨架成分的动态组装,以实现多种生理过程,例如细胞增殖和运动以及细胞极性的建立。它们还参与细...
逆转录酶是一种与膜相关的涂层复合物,在膜蛋白的内涵体到高尔基体的修复中起作用。逆转录酶由 2 个不同的亚复合体组成,一个包含 VPS35( 601501 )、VP...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...