HGNC 批准的基因符号：PCDH8细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,842,888-52,848,639（来自 NCBI）...

脑室周围结节性异位-8（PVNH8） 是一种神经系统疾病，其特征是大脑发育过程中神经元迁移异常，导致精神运动发育迟缓。 已报道三名患者（Ge et al., 20...

遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征；USSSCHULMAN...

RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质；RLTPRHGNC 批准的基因符号：CARMIL2细胞遗传学位置：16q22.1 基...

RHOGAP 与 CIP4 同系物 1 相互作用； RICH1纳德林，老鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ARHGAP17细胞遗传学定位：16p12.1 基因组...

SBDS基因HGNC 批准的基因符号：SBDS细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,987,679-66,995,585（来自 N...

HOMER，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：HOMER3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,929,200-18,...

ZFP703锌指肘相关脯氨酸结构域蛋白 1；ZEPO1; ZPO1NOCA 样锌指 1；NLZ1HGNC 批准的基因符号：ZNF703细胞遗传学位置：8p11.2...

致心律失常性右心室心肌病 6； ARVC6细胞遗传学定位：10p14-p12 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,000-29,300,000▼ 临床特...

周日司机，果蝇，2 的同源物；SYD2JNK/应激激活蛋白激酶相关蛋白 1；JSAP1JNK 相互作用蛋白 3；JIP3HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP3...

HGNC 批准的基因符号：TPST2细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,521,995-26,590,131（来自 NCBI）...

CIN85 相关的多域包含 RhoGAP1； CAMMAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP27细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）...

吉等人（2015）报道了来自2个无血缘关系家庭的3名儿童在2至3岁之间出现肾病综合征。 两名近亲阿拉伯父母（A982 家族）出生的同胞患有类固醇敏感性肾病综合征，...

RAP1 的鸟嘌呤核苷酸交换因子；GFRMRAS 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子； MRGEFKIAA0277HGNC 批准的基因符号：RAPGEF5细胞遗传学定位：...

手/足裂畸形伴长骨缺陷3；SHFLD3细胞遗传学定位：17p13.3-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...

垂体多肽7B2；P7B2促分泌素 VHGNC 批准的基因符号：SCG5细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:32,641,709-32...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

HGNC 批准的基因符号：KBTBD6细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:41,127,568-41,132,801（来自 NCB...

PIFHGNC 批准的基因符号：PIF1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,815,631-64,827,172（来自 NC...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白；HAPIP，包括DUO，包括具有 DBL 同...

最小钾离子通道相关肽 2；MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号：KCNE3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,45...

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

HGNC 批准的基因符号：GNG10细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,661,604-111,670,225（来自 NCBI）...

HPAT5长基因间非编码 RNA HPAT5lincRNA HPAT5细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,228,299-167,2...

MAP/ERK 激酶激酶 3； MEKK3MAPKKK3HGNC 批准的基因符号：MAP3K3细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:6...

RAF 激酶捕获高尔基体； RKTGHGNC 批准的基因符号：PAQR3细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,887,224-78...