PIRIN; PIR
HGNC 批准的基因符号:PIR细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,384,799-15,493,333(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准的基因符号:PIR细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,384,799-15,493,333(来自 NCBI)▼ 克隆...
蛋白质磷酸酶 2A,调节亚基,48-KD;PR48HGNC 批准的基因符号:PPP2R3B细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:333,...
凿子,小鼠,同源;CSLHGNC 批准的基因符号:SMPX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,705,978-21,758,11...
造血干细胞(HSC)是原始且通常静止的细胞,能够支持多谱系造血。大量的造血干细胞以及细胞因子功能和信号转导机制的冗余确保了整个生命过程中血细胞的稳定产生。女性是 ...
HGNC 批准的基因符号:PUDP细胞遗传学位置:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:6,705,838-7,148,153(来自 NCBI)▼ 克隆...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子; PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号:FRMPD4细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh3...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:RBBP7细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,844,341-16,870,362(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明 2 型 Simpson-Golabi-Behmel 综合征(SGBS2) 是由染色体 Xp22 上的 CXORF5 基因(OFD1; 300170) ...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍(PDR) 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因(312040) 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...
包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质,伪基因 1; PIGAP1,包括;包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号:PIGA细胞遗传学位置:Xp22.2 基...
真核翻译起始因子 2,伽马; EIF2GHGNC 批准的基因符号:EIF2S3细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,054,956...
X 连锁显性腓骨肌萎缩症神经病,6有证据表明 X 连锁显性腓骨肌萎缩症 6(CMTX6) 是由染色体 Xp22 上的 PDK3 基因(300906) 突变引起的。...
HGNC 批准的基因符号:RPGR细胞遗传学位置:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,269,163-38,327,509(来自 NCBI)▼ 克...
SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群; DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症; SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:HCCS细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:11,111,332-11,123,086(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:SMS细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:21,940,709-21,994,837(来自 NCBI)▼ 说...
MIC2 表面抗原,Y 染色体;MIC2Y细胞表面抗原 12E7,Y 染色体细胞表面抗原 HBA-71,Y 染色体;HBA71E2 抗原,Y 染色体细胞表面抗原 ...
X连锁低磷血症;XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病;HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
X 连锁鱼鳞病(308100) 的一种常见形式,也称为类固醇硫酸酯酶缺乏症,是由 STS 基因(300747) 突变引起的。罗夫莱多等人(1995)描述了撒丁岛的...
腺嘌呤核苷酸转运子 3;ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3;AAC3HGNC 批准的基因符号:SLC25A6细...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
Xp 上的法师样基因; MAGEL1DSS/AHC 临界间隔基因,来自法师超家族,10; DAM10HGNC 批准的基因符号:MAGEB1细胞遗传学位置:Xp21...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
精神发育迟滞,X 连锁 19;MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19(XLID19) 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因(300075) ...