精胺合成酶; SMS
HGNC 批准的基因符号:SMS细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:21,940,709-21,994,837(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:SMS细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:21,940,709-21,994,837(来自 NCBI)▼ 说...
MIC2 表面抗原,Y 染色体;MIC2Y细胞表面抗原 12E7,Y 染色体细胞表面抗原 HBA-71,Y 染色体;HBA71E2 抗原,Y 染色体细胞表面抗原 ...
X连锁低磷血症;XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病;HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
X 连锁鱼鳞病(308100) 的一种常见形式,也称为类固醇硫酸酯酶缺乏症,是由 STS 基因(300747) 突变引起的。罗夫莱多等人(1995)描述了撒丁岛的...
腺嘌呤核苷酸转运子 3;ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3;AAC3HGNC 批准的基因符号:SLC25A6细...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
Xp 上的法师样基因; MAGEL1DSS/AHC 临界间隔基因,来自法师超家族,10; DAM10HGNC 批准的基因符号:MAGEB1细胞遗传学位置:Xp21...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
精神发育迟滞,X 连锁 19;MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19(XLID19) 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因(300075) ...
HGNC 批准的基因符号:GRPR细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,123,565-16,153,518(来自 NCBI)▼ 克...
Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常,瓣叶可能发育不良,并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续(“心房化”)。这种缺...
HGNC 批准的基因符号:RAI2细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:17,800,049-17,861,298(来自 NCBI)▼ ...
智力低下,X 连锁,综合征,VAN ESCH-O'DRISCOLL 型; MRXSVEOD有证据表明 Van Esch-O'Driscoll 综合征(VEODS)...
CD123 抗原;CD123HGNC 批准的基因符号:IL3RA细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:1,336,785-1,382,6...
HGNC 批准的基因符号:ZFX细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,148,982-24,216,255(来自 NCBI)▼ 克...
伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明,伴...
先天性白内障,伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征(AYGRP) 是由染色体 16q23 上的 M...
U2 小核核糖核蛋白辅助因子,小亚基 2; U2AF1RS2HGNC 批准的基因符号:ZRSR2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
乙酰血清素甲基转移酶样,X-连锁; ASMTLXHGNC 批准的基因符号:ASMTL细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:1,403,1...
先天性皮肤发育不全、网状线形、小头畸形、面部畸形和其他先天性异常;APLCC 有证据表明,伴有多种先天性异常 2(LSDMCA2) 的线性皮肤缺陷是由染色体 Xq...
中腿上的性梳,果蝇,同源样 2HGNC 批准的基因符号:SCML2细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,239,313-18,35...
精神发育迟滞,X 连锁,综合症,HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSHG) 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...
真核翻译起始因子 1A; EIF1A真核翻译起始因子 4C; EIF4CHGNC 批准的基因符号:EIF1AX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh...
帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍,X 连锁,综合症 1;MRXS1精神发育迟滞,X 连锁,综合症 1精神发育迟滞,X 连锁,伴有肌张力障碍、共济失调和癫...
NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号:NLGN4X细胞遗传学位置:Xp22.32-p22.31 基因组坐标(GRCh38):X:5,890,...
冢原综合症朱弗雷-冢原综合症▼ 临床特征Tsukahara 等人(1995)报道了一名9岁男孩的病例,该男孩患有桡尺骨性联结、身材矮小、小头畸形、无名指弯曲、部分...