氯离子通道 4;CLCN4
氯离子通道,电压门控,4HGNC 批准的基因符号:CLCN4细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:10,156,975-10,237,66...
氯离子通道,电压门控,4HGNC 批准的基因符号:CLCN4细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:10,156,975-10,237,66...
MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...
精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20;MRXS20精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征25;...
神经膜糖蛋白 M6BHGNC 批准的基因符号:GPM6B细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,770,939-13,938,638(...
金属内蛋白酶 1; MP1前序蛋白酶;PREPHGNC 批准的基因符号:PITRM1细胞遗传学位置:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,137,...
HGNC 批准的基因符号:ATXN3L细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,318,647-13,320,053(来自 NCBI)▼...
EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因;MAEGHGNC 批准的基因符号:EGFL6细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,5...
发育不全、发育不全/发育不全、X染色体连锁1釉质发育不全,发育不全型,牙齿呈雪盖状成釉不完美,X染色体连锁1; AIH1牙釉质发育不全,X染色体连锁 这种形式的牙...
HGNC 批准的基因符号:CRLF2细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:1,190,490-1,212,649(来自 NCBI)▼ 正文...
细胞遗传学位置:Xp22.3 基因组坐标(GRCh38):X:1-9,600,000瑞安等人(1999)报道了一个具有新型阵发性肌无力综合征临床和病理特征的家族。...
HGNC 批准的基因符号:ASB9细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,243,987-15,270,467(来自 NCBI)▼ 说...
精神发育迟滞,X染色体连锁73; MRX73细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:9,600,001-17,400,000▼ 临床特征马丁...
PLCXD1YPIPLC X 结构域蛋白 1,Y 染色体连锁细胞遗传学位置:Yp11.32 基因组坐标(GRCh38):Y:1-300,000▼ 说明磷脂酰肌醇(...
CCT-βHGNC 批准的基因符号:PCYT1B细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,558,087-24,672,887(来自 ...
FACB范科尼全血细胞减少症,2 型; FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因(300515) 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(...
眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...
精神发育迟滞,X 连锁 49; MRX49精神发育迟滞,X 连锁 15; MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征(MRXSRC) 是由染色体 Xp22 上的 C...
网格蛋白相关/组装/接头蛋白,小 1 样网格蛋白接头复合体 AP1、σ-1B 亚基HGNC 批准的基因符号:AP1S2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:PRPS1细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:107,628,510-107,651,026(来自 NCBI)...
视觉空间/感知能力; VSPA此条目中涉及的其他实体:特纳综合征相关神经认知表型,包括细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:1-4,40...
CBL 相互作用蛋白,85-KD; CIN85HGNC 批准的基因符号:SH3KBP1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:19,533...
有证据表明先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症 8(CHNG8) 是由染色体 Xp22 上的 TBL1X 基因(300196) 的半合子或杂合子突变引起。▼ 说明先...
细胞遗传学位置:Xp22 基因组坐标(GRCh38):X:1-24,900,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病,其特征是甲状腺结节性肿大。女性与男性的比...
HGNC 批准的基因符号:PTCHD1细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,334,396-23,404,374(来自 NCBI)...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
细胞遗传学位置:Xp22.3 基因组坐标(GRCh38):X:1-9,600,000有关 FG 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 FGS1(3054...
精神发育迟滞,X 连锁 2; MRX2细胞遗传学位置:Xp22.3 基因组坐标(GRCh38):X:1-9,600,000▼ 临床特征普罗普斯等人(1983) 报...
锌指蛋白 21; ZNF21HGNC 批准的基因符号:ZNF182细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,974,851-48,00...
掌跖角化病,致残,伴有周围角化斑块 1; PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1(OLMS1),也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1(PPKM...
HGNC 批准的基因符号:MAGEB17细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,167,481-16,171,464(来自 NCBI)...