Xq26

有证据表明 X 连锁耳聋 7(DFNX7) 是由染色体 Xq26 上的 GPRASP2 基因(300969) 的半合子突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...

TAS此条目中代表的其他实体:中线缺陷,X连锁,包括在内坎特雷尔五部曲,包括细胞遗传学定位:Xq25-q26.1 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...

铃蟾肽受体亚型 3HGNC 批准的基因符号:BRS3细胞遗传学定位:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:136,487,946-136,493,779(...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下,身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差(SD)(Rao 等,1997)。 有关身高数量性状...

miRNA19B2MIRN19B2HGNC 批准的基因符号:MIR19B2细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:134,169,670-1...

46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...

肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号:ZIC3细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,566,126-137,577...

细胞遗传学位置:Xq26-q27 基因组坐标(GRCh38):X:134,500,000-148,000,000▼ 临床特征史蒂文森等人(2007) 描述了一种 ...

掌骨 4-5 融合(MF4) 是由染色体 Xq21 上的 FGF16 基因( 300827 ) 突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征Orel(...