眼球震颤 5,先天性,X染色体连锁; NYS5
细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:37,800,001-42,500,000▼ 说明典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心...
细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:37,800,001-42,500,000▼ 说明典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心...
X染色体连锁减少儿童晚期或成人发病的体肌病-1(RBMX1B)是由染色体 Xq26 上的 FHL1 基因(300163)突变引起的。▼ 说明还原体肌病(RBM)是...
miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 322;MIR322,包括包含 miRNA322MIRN322,包括HGNC 批准...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,X染色体连锁隐性,3细胞遗传学定位:Xq26 基因组坐标(GRCh38):X:129,500,001-138,90...
HGNC 批准基因符号:PHF6细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:134,373,312-134,428,790(来自 NCBI)▼ ...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,A 类,成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号:SERPINA7细胞遗传学定位:Xq22.3...
伍兹-布莱克-诺伯里综合症细胞遗传学定位:Xq26-qter 基因组坐标(GRCh38):X:129,500,001-156,040,895▼ 临床特征Woods...
OCI-5,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GPC3细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,535,745-133,985,5...
精神发育迟滞,X染色体连锁4S;MRX42细胞遗传学定位:Xq26 基因组坐标(GRCh38):X:129,500,001-138,900,000▼ 临床特征Go...
锌指蛋白 75;ZNF75HGNC 批准的基因符号:ZNF75D细胞遗传学定位:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,248,589-135,34...
甲状旁腺,发生细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明...
癌症/睾丸抗原 45,成员 3;CT45.3HGNC 批准基因符号:CT45A3细胞遗传学定位:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,760,04...
HGNC 批准基因符号:RAP2C细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:132,203,025-132,219,447(来自 NCBI)▼...
脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6(COXPD6)是由染色体Xq26.1上AIFM1基因(300169)的半合子突变引起的。AIFM1 ...
肩胛腓骨肌病,FHL1 相关该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因(300163)突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...
染色体 Xq26 重复综合征46,XX 性逆转,SOX3 相关此条目中代表的其他实体:染色体 Xq26 缺失综合征,包括细胞遗传学定位:Xq26.3 基因组坐标(...
TATSF1HGNC 批准的基因符号:HTATSF1细胞遗传学定位:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:136,497,229-136,512,346(...
癌症/睾丸抗原 45,成员 4;CT45.4细胞遗传学定位:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,500,001-138,900,000▼ 克隆与...
肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1(DENT1)是由染色体 Xp11 上的 CL...
无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子;HACS2染色体 X ...
HGNC 批准的基因符号:INPP5A细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:132,537,787-132,783,480(来自 NC...
癌症/睾丸抗原 45,成员 6;CT45.6HGNC 批准的基因符号:CT45A6细胞遗传学定位:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,794,6...
HGNC 批准的基因符号:MAGEC1细胞遗传学定位:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:141,903,894-141,909,374(来自 NCBI...
垂体腺瘤 2 导致的肢端肥大症肢端肥大症,X染色体连锁有证据表明分泌生长激素的垂体腺瘤-2(PITA2)是由染色体 Xq26 上的 GPR101 基因(30039...
HGNC 批准的基因符号:GPC6细胞遗传学位置:13q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:93,216,529-94,408,020(来自 ...
癌症/睾丸抗原 45,成员 2; CT45.2HGNC 批准的基因符号:CT45A2细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,811,...
眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病; LKMCD;脊柱外骺端发育不良,X 连锁,伴有精神退化SEMD,X连锁,伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...