微RNA 510; MIR510
miRNA510HGNC 批准的基因符号:MIR510细胞遗传学位置:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:147,272,335-147,272,408...
miRNA510HGNC 批准的基因符号:MIR510细胞遗传学位置:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:147,272,335-147,272,408...
智力低下,X连锁,与全垂体功能减退症有关此条目中涉及的其他实体:X连锁智力发育障碍,包括孤立性生长激素缺乏症; MRGH,包括包括 X 连锁智力低下,伴有孤立性生...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
抗利尿激素受体; ADHR加压素 V2 受体; V2RHGNC 批准的基因符号:AVPR2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,902...
miRNA505HGNC 批准的基因符号:MIR505细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,924,148-139,924,231...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号:SPANXC细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:14...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
精神发育迟滞,X 连锁 19;MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19(XLID19) 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因(300075) ...
癌基因 MCF2癌基因 DBL;DBLHGNC 批准的基因符号:MCF2细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,581,770-13...
FCMS乌拉圭型面心肌肉骨骼综合征有证据表明乌拉圭面心肌肉骨骼综合征(FCMSU) 是由染色体 Xq27 上的 FHL1 基因(300163) 的半合子突变引起。...
躁狂抑郁症;MDI躁郁症,X 连锁;MDX双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,...
细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,000,001-148,000,000有关阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
X 连锁智力低下综合症、克里斯蒂安森型天使样综合症、X 连锁智力低下、小头畸形、癫痫和共济失调综合症该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Christian...
HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号:HPRT1细胞遗传学位置:Xq26.2-q26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,460,165-134,5...
视锥细胞营养不良 2,X 连锁; COD2细胞遗传学位置:Xq27 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-148,000,000有关 X 连锁锥...
细胞遗传学位置:Xq27 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-148,000,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BM...
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体:包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...
MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II(MPS2) 是一种罕见的 X ...
SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
精神发育迟滞,X染色体连锁 21;MRX21精神发育迟滞,X 连锁 34;MRX34▼ 描述X 连锁智力发育障碍 21(XLID21) 的特点是一系列认知神经障碍...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号:SPANXB1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号:ATP11C细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
HGNC 批准的基因符号:SPANXN3细胞遗传学位置:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,508,734-143,517,474(来自 NCB...
McDowall(1893) 首先描述了角回状皮(CVG) 与智力低下的关联。 Akesson(1964) 在对瑞典收容机构中的精神发育迟滞者进行的一项调查中发现...
终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...
OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征;FPO▼ 正文此条目使用了数字符号(#),因为耳腭指综合征 2(OPD2) 是由染色体 Xq28 上...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
在具有脆性 X 综合征( 300624 ) 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征(即 FMR1 突变阴性;参见 FMR1, 309550)的患者中,Suth...