小眼症,综合征 1; MCOPS1
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
HGNC 批准的基因符号:SLITRK4细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,622,790-143,636,101(来自 NCB...
甲状旁腺,发生细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明...
染色体 X 开放解读码组 2; CXORF2染色体 X 开放解读码组 1; CXORF1跨膜蛋白 257;TMEM257KIAA1854HGNC Approved...
环核苷酸门控通道,嗅觉,2; CNG2OCNC1, 小鼠, 同源; OCNC1HGNC 批准的基因符号:CNGA2细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:MAGEC3细胞遗传学定位:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:141,838,316-141,897,832(来自 NCBI)...
miRNA508MIRN508HGNC 批准的基因符号:MIR508细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:147,236,913-147,...
HGNC 批准基因符号:SPANXN2细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,711,955-143,720,752(来自 NCBI...
精神发育迟滞,X染色体连锁20;MRX20细胞遗传学定位:Xp11-q21 基因组坐标(GRCh38):X:37,800,001-99,100,000▼ 说明精神...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
小脑变性相关自身抗原 1,反义CDR1 反义转录本MIR7 的圆形 RNA 海绵;CIRS7HGNC 批准的基因符号:CDR1-AS细胞遗传学定位:Xq27.1 ...
HGNC 批准的基因符号:MAGEC1细胞遗传学定位:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:141,903,894-141,909,374(来自 NCBI...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 13精神发育迟滞,X染色体连锁79;MRX79精神发育迟滞,X染色体连锁16;MRX16精神发育迟滞,X染色体连锁,伴有痉挛精...
锥体营养不良 1,X染色体连锁,包括; COD1,包含 X染色体连锁锥杆营养不良-1(CORDX1) 和锥杆营养不良-1(COD1) 是由 RPGR 基因的替代末...
HGNC 批准的基因符号:LDOC1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:141,173,235-141,177,129(来自 NCBI)...
眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
SPANX 家族,成员 E;SPANXEHGNC 批准的基因符号:SPANXD细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:141,697,411...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
细胞遗传学位置:11q23 基因组坐标(GRCh38):11:110,600,001-121,300,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 ...
SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...
由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水; HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄,X 连锁; XLASX 连锁先天性脑积水(HYCX) 是由编码 L1 细胞...
miRNA509-1MIRN509-1微 RNA 509;MIR509HGNC 批准的基因符号:MIR509-1细胞遗传学位置:Xq27.3 基因组坐标(GRCh...
包含脆弱部位、叶酸型、FRA(X)(q28) F; FRAXF,包括HGNC 批准的基因符号:TMEM185A细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38)...
PFKFB,肝脏PFRXHGNC 批准的基因符号:PFKFB1细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:54,932,961-54,998,...
内皮过度表达脂多糖相关因子 1染色体 X 开放解读码组 40A; CXORF40AHGNC 批准的基因符号:EOLA1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRC...
大疱性表皮松解症,黄斑型;EBM细胞遗传学位置:Xq27.3-qter 基因组坐标(GRCh38):X:143,000,001-156,040,895▼ 说明黄斑...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...
PMGXBPP先天性双侧Perisylvian综合征; CBPS细胞遗传学位置:Xq27.2-q28 基因组坐标(GRCh38):X:141,200,001-15...