伦克-普洛斯基综合征有证据表明儿童期发病的纹状体黑质变性（SNDC） 是由染色体 16q22 上 VAC14 基因（604632） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...

HL1HGNC 批准的基因符号：DNAH5细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:13,690,328-14,011,818（来自 NCBI...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶；HAAHBAH此条目中涉及的其他实体：包含连接点连接，包括骗子，包括HGNC 批准的基因符号：ASPH细胞遗传学位置：8q12....

MERRF综合症▼ 正文该综合征代表一种表型，可由 1 个以上线粒体基因突变产生，例如 MTTK（590060）、MTTL1（590050）、MTTH（59004...

MLC2肌球蛋白调节轻链肌球蛋白 RLC肌球蛋白，轻链，调节心室HGNC 批准的基因符号：MYL2细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

包含 IQCJ/SCHIP1 通读副本HGNC 批准的基因符号：IQCJ细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:159,069,319-1...

AA3天冬酰胺酰化酶 3丙型肝炎病毒核心结合蛋白1； HCBP1HCV 核心结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：ACY3细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐...

序列相似性家族38，成员B； FAM38BHGNC 批准的基因符号：PIEZO2细胞遗传学位置：18p11.22-p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

富含肠和肾的 PDZ 蛋白；IKEPPHGNC 批准的基因符号：NHERF4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,185,47...

KDAPHGNC 批准的基因符号：KRTDAP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,487,324-35,490,464（来自...

跨膜蛋白 16B； TMEM16B染色体 12 开放解读码组 3; C12ORF3HGNC 批准的基因符号：ANO2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：GYG1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:148,991,540-149,031,775（来自 NCBI）▼ 说...

必要的减数分裂核酸内切酶 1，S. Pombe，同源物，2EME1，S. Pombe，同源物，2HGNC 批准的基因符号：EME2细胞遗传学位置：16p13.3 ...

HGNC 批准的基因符号：FAM72C细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:143,955,287-143,973,564（来自 NCBI...

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 21，伴肝病胆汁淤积、低 GGT、急性肝功能衰竭和神经变性综合征；CALFAN 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 21...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...

蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号：TYRO3细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,559,212-41,583,58...

神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（600185） 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，...

有证据表明脑海绵状血管瘤 3（CCM3） 是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因（609118） 杂合突变引起的。有证据表明，涉及双等位基因种系和体细胞突...

HGNC 批准的基因符号：MTMR6细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,246,222-25,287,488（来自 NCBI...

鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征尼施综合症 有证据表明鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎（ILVASC） 是由染色体 3q28 上 ...

TRIM50AHGNC 批准的基因符号：TRIM50细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:73,312,536-73,328,082（来...

微管蛋白，ε；TUBEHGNC 批准的基因符号：TUBE1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,070,663-112,087,482...

多发性骨骺发育不良，常染色体隐性遗传多发性骨骺发育不良伴马蹄足多发性骨骺发育不良伴双层髌骨有证据表明常染色体隐性多发性骨骺发育不良 4（EDM4） 是由染色体 5...

RAP2 相互作用蛋白 9； RPIP9HGNC 批准的基因符号：RUNDC3B细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,628,39...

OCRL 基因OCRL1HGNC 批准的基因符号：OCRL细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,540,259-129,592,5...

EIF3-p28PLAC24真核起始因子 3，子单元 12，前； EIF3S12，前HGNC 批准的基因符号：EIF3K细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：RAET1G细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,916,878-149,923,121（来自 NCBI...