遗传基因

染色体 18 开放解读码组 45； C18ORF45HGNC 批准的基因符号：TMEM241细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23...

HGNC 批准的基因符号：LCN9细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,663,309-135,666,961（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：ZNF200细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,222,325-3,235,158（来自 NCBI）▼...

HEK12EPH 同源激酶 2，大鼠，同源物EHK2，RAT，同源物HGNC 批准的基因符号：EPHA6细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

ADDUCIN、γ内收蛋白样；ADDL此条目中涉及的其他实体：包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：ADD3细胞遗传学位置：10q25.1...

博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良（CLSD） 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因（610511） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...

史密斯-斯特朗病奥斯特豪斯尿病▼ 临床特征Smith 和 Strang（1958） 描述了一种疾病，他们称之为“温室尿病”。婴儿头发花白、呼吸急促、抽搐、智力低下...

染色体 X开放解读码组2； CXORF2HGNC 批准的基因符号：TEX28细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,271,265-15...

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白； TTIDHGNC 批准的基因符号：MYOT细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,867,...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征（ALAZS） 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA（616505） 的伴侣 LARP7 基因...

鞭毛内转移 43，衣藻，同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号：IFT43细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐...

前体 mRNA 加工因子 19，酿酒酵母，同源物； PRP19补骨素 4PSO4，酿酒酵母，同系物； PSO4核基质蛋白 200； NMP200HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：CLDN7细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,259,903-7,263,213（来自 NCBI）▼ ...

死框多肽 31蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 25； PPP1R25HGNC 批准的基因符号：DDX31细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9...

ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白； E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3； PEA3此条目中涉及的其他实体：包含 ETV4/EWS 融合基...

肾小球硬化症，局灶性节段性，8 局灶节段性肾小球硬化 8（FSGS8） 是由染色体 7p14 上的 ANLN 基因（616027） 杂合突变引起的。有关局灶节段性...

HGNC 批准的基因符号：TMEM214细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,032,965-27,041,694（来自 NCBI）...

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