Liddle综合征 1 ;支气管扩张;假性醛固酮减少症;钠离子通道, EPITHELIAL 1, β 子单元
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
培美曲塞是一种新型多靶点抗叶酸制剂,目前主要应用于局部晚期或转移性非鳞状细胞型非小细胞肺癌、不能切除或不能行根治性手术的恶性胸膜间皮瘤患者的治疗中,对蒽环类和紫杉...
项目介绍 IBI939 是信达生物制药(苏州)有限公司研发的重组全人源抗含免疫球蛋白基序和免疫受体酪氨酸抑制基序结构域的T 细胞免疫受体(TIGIT)单克隆抗体注...
非小细胞肺癌(NSCLC)占所有肺癌类型的80%~85%,是世界范围内男性和女性癌症相关死亡的主要原因。在所有NSCLC病例中,60%~70%被诊断为ⅢB或Ⅳ期,...
Olaparib combined with chemotherapy for recurrent platinum-sensitive ovarian canc...
IV型胶原酶72 kD被正式指定为基质金属蛋白酶2(MMP2)。它也被称为72-kD明胶酶(Nagase等,1992)。Ⅳ型胶原酶是金属蛋白酶特异性切割IV型胶原...
转录因子p53对多种细胞应激作出反应,以调节诱导细胞周期停滞,凋亡,衰老,DNA修复或代谢变化的靶基因。另外,p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...
KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分(见190020),它参与细胞的生长,增殖,运动和分化(Bell等人,1999年总结)。细胞遗传学位置:17q11.2 基...
2020年8月27日,国家药品监督管理局(NMPA)批准了拜耳公司的氯化镭223(多菲戈®)上市,用于治疗伴症状性骨转移且无已知内脏转移的去势抵抗性前列腺癌(CR...
胃肠毒性反应是肿瘤化疗常见的副反应,在临床上,往往重点关注患者化疗后有无恶心、呕吐、腹泻等情况,而便秘作为十八线「小透明」常常被忽略。 可别小看了便秘这个副反应—...
近年来,随着免疫精准治疗的发展,如今CAR-T(嵌合抗原受体T细胞)免疫疗法自出现以来已发展至第四代,针对血液肿瘤的靶点已经取得了很多突破性的进展,其中具有代表性...
GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子,在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域(C...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...
MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分,它与MFAP2(MAGP; 156790)和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能(Combs等人,2013年摘要)...
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
对于激素受体阳性(HR+)晚期乳腺癌的治疗,内分泌治疗是非常重要的治疗手段,尽管如此,化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...
近年来免疫治疗在食管癌领域应用范围不断拓宽,PD-1单抗联合化疗等联合方案在晚期食管鳞癌治疗中疗效显著,为患者带去了生存期延长的希望。而在有望接受手术治疗的患者中...
滤泡淋巴瘤(FL)患者通常采用利妥昔单抗联合化疗的方案进行治疗,与单纯化疗相比,联合治疗可提高患者的缓解率、无进展生存(PFS)和总生存(OS)。然而,复发/难治...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...
亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
肝X受体LXRA(NR1H3; 602423)和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族,是巨噬细胞功能的关键调节因子,控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...
过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血,其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血(气孔)。OHST红细胞显示阳离子泄...
GJA1基因编码连接蛋白43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族,分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...
奥尼尔等(1978)描述了C4的电泳多态性。通过免疫固定电泳,他们在EDTA血浆中发现了3个簇带:4个快速移动的阳极带(F),4个缓慢移动的阴极带(S)以及F和S...
使用具有简并寡核苷酸的PCR,Schweickart等人(1994年)确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明,该受体已由Birkenbach等人...
严重的先天性中性粒细胞减少是一种异质性造血疾病,其特征是粒细胞的成熟停滞在早幼粒细胞水平,外周血绝对中性粒细胞计数低于0.5 x 10(9)/ l,严重的细菌感染...
CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白,在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用(Aruffo等,1990)。细胞遗传学位置:11p13 基因座标(GRCh38)...