半胱天冬酶 4,凋亡相关半胱氨酸蛋白酶; CASP4
ICE 和 CED3 同系物 2; ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号:CASP4细胞遗传学位置:11q22.3 ...
ICE 和 CED3 同系物 2; ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号:CASP4细胞遗传学位置:11q22.3 ...
IL1RRP2白细胞介素 36 受体; IL36R IL36受体HGNC 批准的基因符号:IL1RL2细胞遗传学位置:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2...
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号:TYRO3细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,559,212-41,583,58...
有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症(CAMT) 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因(MPL; 159530) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
序列相似度105的家族,成员B; FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号:OTULIN细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶,65-KD; PAK65HGNC 批准的基因符号:PAK2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRC...
耶茨等人(1988) 研究了 2 位患有小头畸形的兄弟,他们在童年早期就患上了恶性肿瘤。第一例患者在 15 个月时死亡,患有两种原发性肿瘤:耳胚胎横纹肌肉瘤和腹膜...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10(HPS10) 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因(607246) 纯合突变引起的。据报道,...
ZNF163HGNC 批准的基因符号:GFI1细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,473,043-92,486,925(来自 NC...
含有 SH2 结构域的白细胞蛋白,65-KD; SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白; BASHHGNC 批准的基因符号:BLNK细胞遗传学位置:10q24.1 ...
α/β T 细胞淋巴细胞减少伴 γ/δ T 细胞扩增、严重巨细胞病毒(CMV) 感染和自身免疫是由 RAG1 基因(179615) 突变引起的。 RAG1 基因突...
中期和肾蛋白; MK神经突生长促进因子 2,前; NEGF2,前HGNC 批准的基因符号:MDK细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:HAX1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,272,629-154,275,875(来自 NCBI)▼...
GPRK5HGNC 批准的基因符号:GRK5细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,207,571-119,459,745(来...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
HGNC 批准的基因符号:CRYBB1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,599,278-26,618,027(来自 NCBI...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 22; SCYA22巨噬细胞衍生的趋化因子; MDCHGNC 批准的基因符号:CCL22细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GR...
慢性皮肤粘膜溃疡;CMCU有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症性疾病 3(AIFBL3) 是由染色体 11q13 上 RELA 基因(164014) 的杂合...
CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5(CGD5) 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因(618334) 的纯...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
INPP4HGNC 批准的基因符号:INPP4A细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:98,444,587-98,594,392(来自 N...
有证据表明常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症 6(SCN6) 是由染色体 3p25 上的 JAGN1 基因(616012) 纯合突变引起的。有关严重先天性...
HGNC 批准的基因符号:TREM1细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,267,385-41,286,682(来自 NCBI)▼ ...
HCA3G蛋白偶联受体109B; GPR109B趋化因子受体 HM74; HM74HGNC 批准的基因符号:HCAR3细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标...
有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA9) 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因(607381) 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...
P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号:SELPLG细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:108,621,895-10...
CHS1基因; CHS1HGNC 批准的基因符号:LYST细胞遗传学位置:1q42.3 基因组坐标(GRCh38):1:235,661,031-235,883,7...