嘌呤能受体 P2X,配体门控离子通道,1; P2RX1
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...
肌球蛋白 ID,前; MYO1D,前HGNC 批准的基因符号:MYO1F细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,520,778-8,...
HGNC 批准的基因符号:STX6细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:180,972,725-181,022,870(来自 NCBI)▼...
PrePRO-主要碱性蛋白同系物; MBPHHGNC 批准的基因符号:PRG3细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,376,76...
FERMITIN 家族,成员 3UNC112相关蛋白2; URP2KINDLIN 3; KIND3MIG2BHGNC 批准的基因符号:FERMT3细胞遗传学位置:...
二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI) 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7(603593) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
视黄醛脱氢酶 2;RALDH2HGNC 批准的基因符号:ALDH1A2细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:57,953,429-58...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1; DNGR1HGNC 批准的基因符号:CLEC9A细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,03...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
胱抑素F; CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白; CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号:CST7细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...
索夫综合症 有证据表明身材矮小、视神经萎缩和 Pelger-Huet 异常(SOPH 综合征)是由染色体 2p24 上 NBAS 基因(608025) 的纯合突变...
膜联蛋白I; ANX1脂皮质素I; LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号:ANXA1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:73,1...
NOTCH2 N 末端蛋白 ANOTCH2NLN2NHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLA细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:14...
PFM2HGNC 批准的基因符号:PRDM5细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:120,684,291-120,922,726(来自 NCB...
MGA,类型 III; MGA3视神经萎缩综合征婴儿视神经萎缩,伴有舞蹈病和痉挛性截瘫伊拉克-犹太人“视神经萎缩+”科斯特夫综合征视神经萎缩 3,常染色体隐性OP...
外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...
毛发硫营养不良症,补充组 A; TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3(TTD3) 是由 TFB5 基因(GTF2H5; 608780) 中的纯合或复合杂合...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
细胞色素 b(558),β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2; NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号:CYBB细胞遗传学位置:Xp21.1-p11.4...
肾NADPH氧化酶;RENOXHGNC 批准的基因符号:NOX4细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:89,324,353-89,58...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
ICE 和 CED3 同系物 2; ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号:CASP4细胞遗传学位置:11q22.3 ...
IL1RRP2白细胞介素 36 受体; IL36R IL36受体HGNC 批准的基因符号:IL1RL2细胞遗传学位置:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2...
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号:TYRO3细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,559,212-41,583,58...
有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症(CAMT) 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因(MPL; 159530) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
序列相似度105的家族,成员B; FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号:OTULIN细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶,65-KD; PAK65HGNC 批准的基因符号:PAK2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRC...
耶茨等人(1988) 研究了 2 位患有小头畸形的兄弟,他们在童年早期就患上了恶性肿瘤。第一例患者在 15 个月时死亡,患有两种原发性肿瘤:耳胚胎横纹肌肉瘤和腹膜...