中性粒细胞

DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...

肌球蛋白 ID,前; MYO1D,前HGNC 批准的基因符号:MYO1F细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,520,778-8,...

PrePRO-主要碱性蛋白同系物; MBPHHGNC 批准的基因符号:PRG3细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,376,76...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI) 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7(603593) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...

胱抑素F; CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白; CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号:CST7细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...

膜联蛋白I; ANX1脂皮质素I; LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号:ANXA1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:73,1...

PFM2HGNC 批准的基因符号:PRDM5细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:120,684,291-120,922,726(来自 NCB...

MGA,类型 III; MGA3视神经萎缩综合征婴儿视神经萎缩,伴有舞蹈病和痉挛性截瘫伊拉克-犹太人“视神经萎缩+”科斯特夫综合征视神经萎缩 3,常染色体隐性OP...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...

毛发硫营养不良症,补充组 A; TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3(TTD3) 是由 TFB5 基因(GTF2H5; 608780) 中的纯合或复合杂合...

肾NADPH氧化酶;RENOXHGNC 批准的基因符号:NOX4细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:89,324,353-89,58...

类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶,65-KD; PAK65HGNC 批准的基因符号:PAK2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRC...