白细胞免疫球蛋白样受体,亚族 A,成员 5; LILRA5
白细胞免疫球蛋白样受体 9;LIR9免疫球蛋白样转录 11;ILT11CD85FHGNC 批准的基因符号:LILRA5细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标...
白细胞免疫球蛋白样受体 9;LIR9免疫球蛋白样转录 11;ILT11CD85FHGNC 批准的基因符号:LILRA5细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标...
小诱导细胞因子 A7;SCYA7单核细胞趋化蛋白3;MCP3HGNC 批准的基因符号:CCL7细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:34,...
长基因间非编码 RNA HOXAAS2lincRNA HOXAAS2HGNC 批准的基因符号:HOXA-AS2细胞遗传学定位:7p15.2 基因组坐标(GRCh3...
IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...
羊水中的钙结合蛋白;CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号:S100A12细胞遗...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
中性粒细胞特异性抗原 1;NB1PRV1HNA2AHGNC 批准的基因符号:CD177细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,3...
HGNC 批准基因符号:GCA细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:162,318,763-162,375,396(来自 NCBI)▼ 克...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
Aγ 球蛋白血症,常染色体隐性遗传,由于 BLNK 缺陷有证据表明这种形式的无γ球蛋白血症(此处称为AGM4)是由染色体10q23.2上的BLNK基因(60451...
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号:TAFAZZIN细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,411,539-154,421,726(...
微原纤维相关糖蛋白 2;MAGP2HGNC 批准的基因符号:MFAP5细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,645,943-8,...
血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
Cantu等人(1975)描述了一名由近亲父母出生的男婴,患有一种以前未描述过的综合征,包括指甲发育不全、脱发、慢性中性粒细胞减少症和精神运动迟缓。Hernand...
有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症(IMD73C)是由染色体22q12上RAC2基因(602049)纯合突变引起的。据报道,就有这样...
DYN2HGNC 批准的基因符号:DNM2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,718,079-10,831,903(来自 NC...
UNDRITZ ANOMALY多形核白细胞核的超分割▼ 正文在Undritz(1954)在人类中进行描述之前,中性粒细胞核的过度分割在兔子中被认为是一种遗传特征。...
严重先天性中性粒细胞减少症 5(SCN5)是由染色体 1q 上的 VPS45 基因(610035)纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
骨髓抑制性 C 型凝集素样受体;MICLHGNC 批准的基因符号:CLEC12A细胞遗传学定位:12p13.31-p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:9...
CARMIL,盘基网柄菌,同系物;CARMIL富含亮氨酸的重复蛋白 16A;LRRC16ALRRC16HGNC 批准的基因符号:CARMIL1细胞遗传学定位:6p...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
BTN9.2HGNC 批准的基因符号:BTNL8细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,899,159-180,950,906(来自...
全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6(147620.0001)和MIF基因(153620.0001)的多态性被发现与该疾病...
TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...
肌动蛋白相互作用蛋白 1;AIP1HGNC 批准的基因符号:WDR1细胞遗传学定位:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,074,339-10,11...
有证据表明骨髓衰竭综合征-4(BMFS4)是由染色体1p32上的MYSM1基因(612176)纯合突变引起的。▼ 说明BMFS4 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特...