大钙素;GCA
HGNC 批准基因符号:GCA细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:162,318,763-162,375,396(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准基因符号:GCA细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:162,318,763-162,375,396(来自 NCBI)▼ 克...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
Aγ 球蛋白血症,常染色体隐性遗传,由于 BLNK 缺陷有证据表明这种形式的无γ球蛋白血症(此处称为AGM4)是由染色体10q23.2上的BLNK基因(60451...
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号:TAFAZZIN细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,411,539-154,421,726(...
微原纤维相关糖蛋白 2;MAGP2HGNC 批准的基因符号:MFAP5细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,645,943-8,...
血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
Cantu等人(1975)描述了一名由近亲父母出生的男婴,患有一种以前未描述过的综合征,包括指甲发育不全、脱发、慢性中性粒细胞减少症和精神运动迟缓。Hernand...
有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症(IMD73C)是由染色体22q12上RAC2基因(602049)纯合突变引起的。据报道,就有这样...
DYN2HGNC 批准的基因符号:DNM2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,718,079-10,831,903(来自 NC...
UNDRITZ ANOMALY多形核白细胞核的超分割▼ 正文在Undritz(1954)在人类中进行描述之前,中性粒细胞核的过度分割在兔子中被认为是一种遗传特征。...
严重先天性中性粒细胞减少症 5(SCN5)是由染色体 1q 上的 VPS45 基因(610035)纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
骨髓抑制性 C 型凝集素样受体;MICLHGNC 批准的基因符号:CLEC12A细胞遗传学定位:12p13.31-p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:9...
CARMIL,盘基网柄菌,同系物;CARMIL富含亮氨酸的重复蛋白 16A;LRRC16ALRRC16HGNC 批准的基因符号:CARMIL1细胞遗传学定位:6p...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
BTN9.2HGNC 批准的基因符号:BTNL8细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,899,159-180,950,906(来自...
全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6(147620.0001)和MIF基因(153620.0001)的多态性被发现与该疾病...
TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...
肌动蛋白相互作用蛋白 1;AIP1HGNC 批准的基因符号:WDR1细胞遗传学定位:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,074,339-10,11...
有证据表明骨髓衰竭综合征-4(BMFS4)是由染色体1p32上的MYSM1基因(612176)纯合突变引起的。▼ 说明BMFS4 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特...
B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2;NFKBIL2I-KAPPA-B 相关;IKBRHGNC 批准的基因符号:TONSL细胞遗传学定位:8q24.3 ...
脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...
单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原;MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD47细胞遗传学定位:3q13.12 基因组坐标(G...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
TCN1 缺乏钴胺素假缺陷 由于转钴胺素缺陷钴胺素 R 结合蛋白缺陷本条目中代表的其他实体:转钴胺 I 缺乏症伴乳铁蛋白缺乏症,包括R 结合剂缺乏症伴乳铁蛋白缺乏...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
蛋白质酪氨酸磷酸酶1C;PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1;SHP1造血细胞磷酸酶;HCPHHGNC 批准的基因符号:PTPN6细胞遗传学位置:12p13.31 基...